Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

alterações genéticas ligadas ao sexo temos as aneuploidias sexuais: 1. Síndrome de Turner: atinge pessoas do sexo feminino, embora os afetados não possuam cromatina sexual. É uma anomalia rara, atingindo uma a cada três mil mulheres normais. São mulheres geralmente estéreis, de ovários atrofiados, baixa estatura e que não desenvolvem os caracteres sexuais secundários por deficiência de estrógenos. 2. Síndrome de Klinefelter: ocorre em indevidos do sexo másculo. Fisicamente, são homes…

hormonais. - Compostos químicos ou fármacos. - Infeccções (rubéola congênita, citamegalovírus e outros). - Outras síndromes genéticas algumas vezes associadas com diabetes como síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, síndrome de Wolfram, ataxia de Friedreich, coréia de Huntington, síndrome de Laurence-Moon-Biedl, distrofia miotônica, porfiria, síndrome de Prader Willi e outras. SINAIS E SINTOMAS A diabetes possui basicamente três sintomas clássicos:…

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO: Exame Físico Geral e História Clínica Exame pelo qual se pretendem detetar potenciais anomalias das gonadas, volume testicular, varicocele, anomalias do epidídimo ou da próstata, níveis hormonais, bem como, potenciais tumores testiculares. Por outro lado é avaliada a história médica, cirúrgica, sexual e familiar, assim como, hábitos de vida. Seminograma ou espermograma Exame que analisa as condições físicas e composição do sémen, segundo parâmetros estabelecidos pela

raro e ocorre em 1 de cada 20.000 recém-nascidos do sexo masculino. A maioria dos pacientes (80%) não apresenta ambiguidade genital, assim sendo, este é um diagnóstico dificilmente feito na faixa etária pediátrica. Eventualmente, o diagnóstico pode ser feito na época da puberdade, uma vez que 1/3 dos pacientes desenvolvem ginecomastia. O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade, na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambiguidade genital ou…

(mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Síndrome de Down A síndrome de Down ou trissomia 21 é um defeito genético que faz com que a criança nasça com características específicas como a implantação mais baixa das orelhas, língua grande e retardo mental. Ela é causada devido a presença de um…

cromossômicas ⇒ Síndrome de Down; O que é Síndrome de Down? Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar. Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down. O diagnóstico é…

Doenças cromossômicas: Síndrome de Turner A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser…

Síndromes cromossômicas: Síndrome de Down: Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de…

somente se manifesta um cromossomo X. A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as células masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou anomalias cromossômicas sexuais. Onde suas anomalias podem acarretar em doenças como a Síndrome de Klinefelter. Cariótipo Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto…

cirúrgicas: reconstrução do contorno masculino do tórax, o diagnóstico de lesões nodulares suspeita e a presença de ginecomastia dolorosa. O objetivo deste estudo é analisar o tratamento cirúrgico da ginecomastia, apontando suas principais complicações MÉTODO    284 pacientes submetidos a procedimento cirúrgico para tratamento de ginecomastia, na clínica Plastic Center, no período entre janeiro de 1998 e setembro de 2008. Diagnóstico: avaliação clínica, com enfoque na idade,…