Cromossoma Y e infertilidade

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO:

Exame Físico Geral e História Clínica Exame pelo qual se pretendem detetar potenciais anomalias das gonadas, volume testicular, varicocele, anomalias do epidídimo ou da próstata, níveis hormonais, bem como, potenciais tumores testiculares. Por outro lado é avaliada a história médica, cirúrgica, sexual e familiar, assim como, hábitos de vida.
Seminograma ou espermograma Exame que analisa as condições físicas e composição do sémen, segundo parâmetros estabelecidos pela OMS, tendo como objetivo avaliar a função produtora do testículo. Analisam-se fatores macroscópicos (volume, coloração e pH), e também microscópicos (concentração, motilidade, vitalidade e morfologia dos espermatozóides).

TESTES GENÉTICOS
Análise Citogenética é o 1º estudo genético indicado para pacientes com azoospermia ou oligospermia. Permite o estudar do cariótipo, por análise de sangue periférico, e diagnosticar deleções terminais, rearranjos do Y que levam a grandes deleções, alterações numéricas, como casos de Síndrome de Klinefelter (47,XXY). Não deteta microdeleções. Pode ser feito recorrendo a PCR ou Hibridização in situ por fluorescência (FISH).
Estudo molecular de cromossomas em DNA Permite detetar microdeleções não diagnosticáveis citogeneticamente, em homens inférteis com cariótipo 46,XY, cujo cromossoma Y se apresenta aparentemente intacto. Este estudo baseia-se em STS (sequence tagged site) - pequenas extensões de sequência genómica cuja localização cromossómica se conhece -, que podem ser detetadas por PCR. A amplificação por PCR, utiliza primers específicos, de STS e de locus específicos de cada uma das três regiões AZF (AZFa, AZFb e AZFc). Cada STS funciona assim, como um marcador genómico específico e permite, com grande sensibilidade, especificidade e rapidez, detetar diferentes microdeleções.
Exemplo prático: 17 amostras de sangue de indivíduos inférteis. A extração de DNA foi realizada a partir dos linfócitos de amostras de sangue periférico.