Trissomia

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TRISSOMIA

A trissomia consiste na presença de três (e não duas como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resulta num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossoma extra). Muitas trissomias resultam em mortesprecoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.

Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são:

• Trissomia 21 (Síndrome de Down)
• Trissomia18 (Síndrome de Edward)
• Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
• Trissomia 08 (Síndrome de Warkany)

Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:

• Trissomia X (Síndrome Triplo X)
• Síndrome de Klinefelter (XXY)
• XYY

Trissomia 21 (Síndrome de Down)

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada aalgumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum,estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pelasíndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

Causas e genética
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doençascongênitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afetados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmoconjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efetiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de fatores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, eefeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Translocação Robertsoniana

O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de...
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