Sindrome de Klinefelter trab

INTRODUÇÃO O síndrome de Klinefelter é uma anomalia que ocorre ao nível dos cromossomas sexuais. É uma anomalia trissómica em relação ao par de cromossomas 23, pois este possui um cromossoma X supranumerário fazendo com que o indivíduo possua um cariótipo 47,XXY.

ENREDO Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter.Na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas em indivíduo do gênero masculino. A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y.Os cientistas acreditam que a condição XXY é uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em seres humanos. Cerca de um em cada 500 do sexo masculino tem um cromossoma X extra, mas muitos não têm nenhum sintoma. Geralmente, a síndrome não se manifesta até à puberdade, quando se evidencia a atrofia testicular e se manifestam as repercussões dos desequilíbrios hormonais.

CARACTERISTICAS As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são: problemas de fala ou de leitura; testículos sempre pequenos; estatura elevada; mamas ligeiramente volumosas; poucos pêlos faciais; algum déficit auditivo; baixa densidade óssea; infertilidade Estes meninos possuem uma inteligência normal e a puberdade geralmente ocorre na época normal, por volta dos 12 anos de idade. Verifica-se, então, uma ausência do desenvolvimento dos caracteres secundários masculinos, com um fraco crescimento dos pêlos faciais, axilares e púbicos, ao que se soma uma ginecomastia em 20 a 30% dos casos, assim como uma perturbação global do crescimento que origina uma configuração corporal efeminada e uma estatura superior à média. Em todos os casos, os indivíduos afectados são estéreis e, por vezes,