Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

subdivididos em muitos tipos, sendo alguns mais importantes: 1º Anomalias Numéricas 2º Anomalias Cromossômicas 3º Mutações Gênicas “Faculdade Brasileira Multivix Vitória” Infertilidade Masculina Fatores Genéticos Anomalias Numéricas: - Síndrome de Klinefelter, associada a microlitiase testicular. “Faculdade Brasileira Multivix Vitória” Infertilidade Masculina Fatores Genéticos Anomalias Cromossômicas: Morfomologia • Deleção; • Duplicação; • Inversão; • Translocação. “Faculdade…

permitiu a caracterização de numerosas síndromes malformativas antes não explicadas e o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica. Também estão no escopo da citogenética pesquisas sobre a biodiversidade, estudos de melhoramento genético de plantas e animais, e estudos de fertilidade, tanto humana como animal (WHITE, 1977). A análise cromossômica, o cariótipo, é um procedimento diagnóstico de rotina para uma…

estruturas essenciais externas e internas já existem. O embrião chega a 30mm de comprimento. Entre 10 e 14 semanas pode-se, através da ultra-sonografia, medir a translucência nucal que, quando normal, afasta em 85% a chance da criança nascer com Síndrome de Down. 11ª semana O embrião chega a medir 50mm. Na ultra-sonografia já se pode observar o estômago, a bexiga e massa encefálica, além do esboço da coluna vertebral. 12ª semana O embrião torna-se um feto, ou seja, suas…

http://www.einstein.br/einstein-saude/em-dia-com-a-saude/Paginas/sindrome-de-down.aspx Síndrome de Down: o preconceito é a maior barreira A gravidez traz muitas expectativas e surpresas para os pais. A ultrassonografia que mostra o pequeno coração batendo, os movimentos dentro da barriga da mamãe, a interação entre os pais e o filho. Tudo parece perfeito, até que o resultado de um exame traz a notícia de que o bebê tem Síndrome de Down. Os pais já ouviram falar muito sobre o assunto,…

geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores. Sua importância médica é para a progênie, pois há o risco de produzir gametas anormais que podem levar a uma prole não-balanceada. DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características…

feto tem relação com a época de exposição e concentração alcoolica  MANDATÓRIO a abstinência total de álcool  Programas de auto-ajuda  Frequente asociação com fumo, má alimentação, drogas, baixa adesão ao pré-natal.  Síndrome Alcoólica fetal (restrição de crescimento pré e pós-natal, disfunção do SNC e anomalias crânio-faciais)  Retardo mental – principal sequela da exposição ao álcool Assistência Pré-natal DESENVOLVIMENTO DOENÇAS MATERNAS …

A condição por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida após a publicação do trabalho de Hagberg et al,2 no qual foram descritas 35 meninas, e a partir do qual foi sugerido o epônimo de síndrome de Rett (SR). A presença da hiperamonemia não foi confirmada como um sinal habitual da síndrome. Admite-se, na atualidade, uma prevalência da doença estimada entre 1:10.000 e 1:15.000 meninas,2 sendo uma das causas mais freqüentes de deficiência mental severa que afeta o sexo feminino. …

aprimoramento nas técnicas cirúrgicas(3). Embora a causa exata do tumor de testículo não seja conhecida, muitos fatores aumentam o risco do seu aparecimento: criptorquidia (não descida do testículo na fase gestacional), atrofia testicular, síndrome de Klinefelter, infertilidade, história familiar e a presença de tumor testicular contra lateral e fatores hormonais(4). Apesar de acometer pequena parcela da população, o câncer de testículo de uma forma geral é sempre agressivo e provoca…

da Universidade Federal do Pará. BELÉM/PA 2014 1 FISIOPATOLOGIA DA DIABETES MELLITUS O diabetes é considerado fator de risco, principalmente devido aos distúrbios importantes causados no metabolismo de lipídeos. O diabetes mellitus é uma síndrome de comprometimento do metabolismo dos carboidratos, das gorduras e das proteínas, causada pela ausência de secreção de insulina ou por redução da sensibilidade dos tecidos à insulina. Um aspecto característico desta doença consiste na…

Leyton, sócio gerente da Genosys, o uso inadequado do hormônio pode provocar crescimento de pés, mãos e mandíbula (acromegalia). Por isso, é fundamental o diagnóstico exato da deficiência hormonal. Utilização Na Pediatria - Pode ser usado para o tratamento de crianças que tem baixa estatura Para o tratamento da Síndrome de klinefelter - usado para combater os sintomas da doença fazendo com que alguns deles sejam amenizados como desevolvimento das mamas, crescimento de pelos…