Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

não há corpúsculo de barr ou cromatina sexual, pois somente se manifesta um cromossomo X. A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as células masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou anomalias cromossômicas sexuais. De acordo com a hipótese de Lyon (1961), há nas células de mamíferos do sexo feminino apenas um cromossomo X ativo. Isto proporciona a compensação de dosagem entre homens (XY) e mulheres (XX) em…

óssea (tecido gelatinoso que preenche a cavidade interna de vários ossos, responsável pelos elementos do sangue como hemácias, leucócitos e plaquetas). A leucemia representa o tipo de câncer mais freqüente na infância e, até 30 anos atrás, seu diagnóstico significava uma condição invariavelmente fatal. A Leucemia Linfóide Aguda (LLA) corresponde a cerca de três quartos de todos os casos recém-diagnosticados de leucemia na faixa etária atendida pela pediatria (de 0 a 18 anos…

FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE MINAS GERAIS, COMO REQUISITO PARCIAL OBTENÇÃO DE CRÉDITOS. ORIENTADOR:NILO AGARONSI ALVES Belo Horizonte 2015 SÚMARIO 1. INTRODUÇÃO 5 1.1 Malformações congênitas 5 1.2 Dados epidemiológicos 5 1.3 Causas 6 1.4 Diagnóstico 6 1.5 Tratamento 6 2. Objetivos 7 3. Metodologia 8 4. DESENVOLVIMENTO 9 4.1 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS 9 4.1.4 Tetrassomia e pentassomia dos cromossomos sexuais 10 4.1.5 Mosaicismo 10 4.1.6 Poliploidia 11 4.2.1…

Diferenciação Sexual As alterações fenotípicas observadas nos pacientes com síndromes de Turner e de Klinefelter e outras anomalias do desenvolveimento sexual podem ser mais facilmente entendidas quando se conhecem os mecanismos básicos da diferenciação sexual normal (Fig.12.1). Como resultado da meiose,formam-se dois tipos de espermatozóides:uns com 22 autossomos + 1 cromossomo X e outros com 22 autossomos + XY e os espermatozóides com X dão origem a zigotos com

COLÉGIO ESTADUAL AUGUSTO MEYER Síndromes NOMES: Ana Antunes, Alickson Alois, Derick Sartor TURMA: 305 Esteio, 13 de dezembro de 2013. INTRODUÇÃO Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças ou condições clínicas, independentemente da etiologia que as diferencia. Elas variam desde comuns como a síndrome de down, até as mais raras como, por exemplo, Progeria com menos de 200 casos no…

CENTRO UNIVERSITÁRIO DO SUL DE MINAS – UNIS/MG CURSO DE GRADUAÇÃO EM BIOMEDICINA DIAGNÓSTICO MOLECULAR PRÉ-NATAL Varginha – MG 2012 CENTRO UNIVERSITÁRIO DO SUL DE MINAS – UNIS/MG CURSO DE GRADUAÇÃO EM BIOMEDICINA DIAGNÓSTICO MOLECULAR PRÉ-NATAL Grupo

acuse ainda recursos especializados e professores para atender as crianças com deficiência, e quais os tipos de deficiência que no nosso dia-dia atormenta, seja na ordem social, ou econômica, ou física, como por exemplo as que sofrem algum tipo de síndrome. Varias são as perguntas no qual ficam sem respostas, esta criança com deficiência será realmente aceita pela turma, todos estão preparados para acolhe-a, quantos alunos por classe devem ter, na classe normal o professor tem em média…

Hipertermia Maligna (HM): • Herança Autossômica Dominante • O numero de ocorrências não esta relacionado a dominância • Não há diagnostico (não se sabe qual o gene ligado a doença) • Histórico familiar, biopsia muscular podem ajudar na suspeita da doença. • Um individuo portador de HM não necessariamente desenvolve a doença, é preciso um fator desencadeante: - Anestesia geral inalatoria (halogenados) - Relaxante muscular (succinilcolina) -Stress emocional/físico • Quadro…

Frequência (/1000) Síndrome Cariótipo Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21 Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18 Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13 Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0 XXY 1,5 de Klinefelter 47, XXY XXX 1a2 do Poli X 47, XXX XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Down, onde se vê 3 cópias do cromossoma 21. Síndrome de Down Cariótipo - 47

CITOGENÉTICA CLÍNICA CROMOSSOSMOS: MORFOLOGIA/ ESTRUTURA  diagnóstico • Tamanho • Posição de centrômeros/comprimento braços CROMOSSOSMOS Cromossomos são visualizados ordenados de acordo com o TAMANHO dos braços e POSIÇÃO relativa do CENTRÔMERO Análise requer células em divisão (sangue periférico, medula óssea, tumor sólido, fluido amniótico) CROMOSSOSMOS: MORFOLOGIA / ESTRUTURA  DIAGNÓSTICO Bandeamento de Cromossomos 1. Coloração G (Giemsa) -…