Doenças Genéticas

Hipertermia Maligna (HM):
• Herança Autossômica Dominante
• O numero de ocorrências não esta relacionado a dominância
• Não há diagnostico (não se sabe qual o gene ligado a doença)
• Histórico familiar, biopsia muscular podem ajudar na suspeita da doença.
• Um individuo portador de HM não necessariamente desenvolve a doença, é preciso um fator desencadeante:
- Anestesia geral inalatoria (halogenados)
- Relaxante muscular (succinilcolina)
-Stress emocional/físico
• Quadro (caso) clinico:
- Elevação brusca de temperatura
- Confusão mental
- Tremor muscular
- Rigidez muscular
- Convulsões
- Falência de órgãos
1- Aumento da CKP (creotinina fosfoquinose)
2- Degeneração muscular
3- Taquicardia
4- Taquipineia
5- Cianose
6- Acidose metabólica

1/2: A alta concentração de CKP no sangue indica degeneração das fibras musculares, pois esta degeneração libera (enzima exclusiva dos músculos).

3: A aceleração das reações químicas não permitem uma troca gasosa adequada levando a aceleração do sistema corpóreo

4: A troca gasosa inadequada não permite a liberação de CO2 e a entrada de O2

5: Falta de O2 nos tecidos leva ao azulamento destes (cianose)

6: CO2 +H2O = Ph, levando a uma acidose

• Quando o individuo já esta desenvolvendo o quadro:

- Remédio: Dantrolene Sódico (dantrium)
- Oxigenoterapia
- Antitérmico
- Gelo
- Anticonvultorio Doença de Huntington:
• Doença degenerativa do Sistema Nervoso de manifestação tardia
• Autossômica dominante de penetrância completa
• Não há cura
• Sobrevida de 20 anos
• Incidência de 1:10/15 mil
• O individuo portador do gene ira desenvolve-la
• Tripleto CAG (gene da doença)
• Causa: Aumento da repetição da trinca CAG (acima de 35 trincas), responsável pela codificação da glutamina. Este aumento compromete a produção da proteína Huntingtina (ligada às terminações axônicas), manifestando a doença.
• Pode levar a:
- Perda motora, espasmos.
- Perda cognitiva, demência.
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