Doenças Geneticas

Doenças Genéticas
Síndrome de Down

Doenças Genéticas
Muitas vezes, os fatores genéticos são responsáveis por causar a obesidade infantil. Além dessas existem outras doenças que devem ser compreendidas e tratadas de acordo com seus métodos. Mas, para entender como as doenças genéticas ocorrem, é preciso compreender os princípios básicos da herança genética e os primeiros estudos sobre assunto, feitos com sementes de ervilha, pelo monge austríaco Gregor Mendel. Mendel conseguiu, ainda no século XIX, fazer demonstrações sobre como as características genéticas eram passadas de geração em geração. Mas essas pesquisas só foram reconhecidas depois da morte do monge, já no início do século XX.

As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos: as monogênicas ou mendelianas, as cromossômicas e as poligênicas ou multifatoriais. As primeiras são causadas por mutações nas sequências de DNA de um único gene.

As pertencentes ao segundo grupo são aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo, como mudança de posição e aumento de número deles. Por último, no terceiro tipo, encontramse as doenças que ocorrem por definição genética, mas também podem acontecer por influência do meio e de outros fatores ambientais. É o caso da diabetes e da hipertensão arterial (ou pressão arterial alta).

Síndrome de Down

Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21.
Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em
85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna.

Outra causa desta síndrome é a translocação Robertson Iana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se liga com outro cromossomo, normalmente o 13, 14, 15 ou 22 e pode ser hereditária. A Síndrome de Down também pode ser causada pelo mosaicismo, por uma não disjunção das células na formação do