Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

BARBÁRA TRABALHO DE BIOLOGIA: SÍNDROMES Nome: Natália Zanchin Vargas Turma: 33M Professor(a): Ilhete BENTO GONÇALVES, 8 DE JULHO DE 2013. Síndrome de Klinefelter É distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica. Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos…

tratamento. EXPECTATIVA DE VIDA Hoje em dia os indivíduos com a doença podem levar uma vida praticamente normal e ter a mesma expectativa de vida de um cidadão comum. SÍNDROME DO TRIPLO X CARACTERISTICAS GERAIS Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47…

Os maiores componentes destas ilhotas afetando o funcionamento e sobrevivência destas. Com recentes estudos Pesquisadores do Instituto Skirbal e Escola de Medicina da Universidade de Nova York, descobriram na rara doença chamada Wolcott-Rallison, síndrome da diabete infantil, é uma desordem caracterizada por uma destruição antecipada das células β, causadas por mutações no gene que codifica a informação para a produção de insulina pelo Retículo Endoplasmático. Assim como nesta doença, a…

Síndrome de Down O que é Síndrome de Down? Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar. Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down. O diagnóstico é feito

Resumo Neste trabalho, apresentamos os resultados do estudo citogenético para diagnóstico, realizado no Laboratório de Citogenética do Hospital Universitário-UFSC. Foram encaminhados para o estudo 63 pacientes, obtendo-se crescimento da cultura em 54, dos quais 12 (22,22%) apresentaram cariótipo anômalo. Foram detectadas alterações numéricas, estruturais e mosaicismo cromossômico. Esta avaliação contribuiu para o diagnóstico clínico, e orientação dos familiares, demonstrando a…

do olho (retina). A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de…

Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher); Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de metabolismo protídico (Fenilcetonúria, Doença do carope de bordo, Cistationinuria, Doença de Wilson, Doença de Hartnup); Outras formas (Microcefalia familiar, Doença de Sjögren-Larson, Síndrome de…

ESCOLA ESTADUAL SENADOR PETRÔNIO PORTELLA SÍNDROME GENÉTICAS MANAUS-AM 2012 CLÁUDIA REGINA RABELO DA SILVA SÍNDROMES GENÉTICAS MANAUS-AM 2012 INTRODUÇÃO Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à causa. No caso de desordens genéticas, a causa pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de…

recessivo seja expresso 24 - Monossomia pode ocorrer em poliplóides – cromossomos homólogos suprem a deficiência - Em humanos, a única monossomia viável é a síndrome de Turner (X0) Origem da Síndrome de Turner Um dos gametas sem um cromossomo sexual Perda de um cromossomo X durante a mitose após a fertilização 25 Snustad & Simmons, 2012 Síndrome de Turner: - anomalias fenotípicas, tais como esterilidade, baixa estatura, a presença de uma aba de pele entre o pescoço e os ombros, e…

anemia falciforme, talassemia) § Gastroenterológicas (doença celíaca, doença inflamatória intestinal, cirurgias bariátricas, gastrectomia, cirurgia de by-pass gástrico, cirrose biliar primária, má absorção, doença pancreática) § Nutricionais (síndrome de má-absorção, deficiência ou resistência à vitamina D, deficiência de cálcio, alcoolismo, ingestão alta de cafeína, ingestão alta de sal, alumínio (antiácidos), nutrição parenteral) § Renais (insuficiência renal crônica em…