hematologia

AVALIAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NO
LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO-UFSC
Fernanda L. Basei
Acadêmica do Curso de Graduação em Farmácia-Análises Clínicas da UFSC
Fernando S. A. Maciel, Glauber Wagner, Aline Nuernberg, Tania S. Liz
Acadêmicos do Curso de Graduação em Ciências Biológicas da UFSC
Eliana T. Pereira, Dra.
Professora do Departamento de Clínica Médica da UFSC
Elza M. P. Sartorelli, Dra.
Professora do Departamento de Biologia Celular, Embriologia e Genética da UFSC
Maria Cecília M. Ribeiro, Dra.
Prof.ª do Departamento de Biologia Celular, Embriologia e Genética (Coordenadora) [e-mail] Resumo
Neste trabalho, apresentamos os resultados do estudo citogenético para diagnóstico, realizado no Laboratório de Citogenética do Hospital Universitário-UFSC.
Foram encaminhados para o estudo 63 pacientes, obtendo-se crescimento da cultura em 54, dos quais 12 (22,22%) apresentaram cariótipo anômalo. Foram detectadas alterações numéricas, estruturais e mosaicismo cromossômico. Esta avaliação contribuiu para o diagnóstico clínico, e orientação dos familiares, demonstrando a importância do estudo citogenético, num hospital-escola, pois além do caráter assistencial possibilita a formação profissional dos alunos participantes.
Palavras-chave: genética clínica, citogenética, aberrações cromossômicas.
Introdução
A genética clínica vem adquirindo uma importância crescente na sociedade e nos sistemas de saúde pública em decorrência do desenvolvimento científico e tecnológico gerado nos últimos anos. Esta especialidade apresenta interface com diversas áreas

clínicas

(pediatria,

endocrinologia,

hematologia,

ginecologia,

obstetrícia, dermatologia, ortopedia, etc) e ciências básicas (biologia celular, biologia molecular, genética, embriologia, etc).
Atualmente os estudos citológicos, citogenéticos e moleculares possibilitam o diagnóstico preciso de um número crescente de condições,