sindromes geneticas

Introdução
O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem).
As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.
Síndrome de Down
A síndrome de Down ou trissomia 21 é um defeito genético que faz com que a criança nasça com características específicas como a implantação mais baixa das orelhas, língua grande e retardo mental. Ela é causada devido a presença de um cromossomo extra que se une ao cromossomo 21. E a fisioterapia é a terapia mais indicada para tratar a doença e melhorar a qualidade de vida do indivíduo fazendo com que ele alcance mais facilmente marcos como sentar, engatinhar, andar e falar.
Características da Síndrome de Down
As características do indivíduo com síndrome de Down são:
Implantação das orelhas mais baixas que o normal
Língua grande
Retardo mental
Olhos oblíquos, puxadinhos para cima
Uma prega a mais na pálpebra do olho
Atraso no desenvolvimento motor
Hipotonia, fraqueza dos músculos
Presença de somente 1 linha na palma da mão
Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal
Nem todas as crianças com síndrome de Down apresentam todas estas características. Isso vai depender se o grau de comprometimento do indivíduo é leve ou grave. O bebê que nasce com apenas uma destas características não pode ser considerado portador da síndrome de Down.
Causas da Síndrome de Down
A síndrome de Down é causada por