Síndromes Geneticas

Síndrome de Down
Introdução
Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominado o Síndrome de Down até à década de 60, devido ao facto de as pessoas com síndrome de Down possuírem características físicas semelhantes às das pessoas da Mongólia) apresentavam um autossoma adicional, tendo, portanto, 47 cromossomas em vez dos 46 esperados. Passado alguns anos identificou-se o cromossoma adicional estando este localizado no par 21. A partir daí, ficou, a saber-se que o Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia no par de cromossomas 21 (em vez de apresentar dois cromossomas, como seria de esperar, este par apresenta três cromossomas).
O Síndrome de Down pode afetar grande parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano varia de caso para caso, portanto nem todos os indivíduos afetados apresentam quadros clínicos similares. Algumas características físicas, no entanto, são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crânio curto no sentido ântero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protrusão de língua, perímetro cefálico discretamente reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que em proporções diferentes. No que se refere à deficiência mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. Deveremos também ter em conta que não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente.

Definição A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com o síndrome: um atraso no desenvolvimento das funções motoras