Síndromes genéticas

Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia de Minas Gerais
Campus Congonhas

Síndromes genéticas

Trabalho apresentado ao Prof Gustavo Pessoa, da disciplina de Biologia, pelos alunos do curso de Edificações, Aryanne Policarpo e João Pedro Gazeto como parte das exigências da disciplina.

Minas Gerais
Congonhas, Outubro de 2011.
Introdução

O principal objetivo deste trabalho é realizar uma discussão envolvendo algumas questões da área de biologia, tais como síndromes, suas causas, diagnósticos, características dos portadores, relações com a genética e tratamentos, além da realização de uma abordagem de alguns temas sobre modificações genéticas, como a clonagem, os transgênicos e suas repercussões.

Síndromes genéticas

Síndrome de Down [pic] A síndrome de Down, chamada mongolismo até a década de 60, foi descoberta por dois pesquisadores o francês Lejeune e a canadense Jacobson em 1959. É uma alteração genética que ocorre por ocasião na formação do bebê, e é diagnosticada logo no período de gestação, onde através de exames de ultrassonografia e amniossentese identifica-se a presença de um cromossomo 21 a mais, ou seja, o feto possui três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois, que chamamos de trissomia 21. Tal erro ocorre desde a primeira divisão celular do embrião. O individuo possui 47 cromossomos ao invés de 46 que é o esperado, pois as pessoas normais possuem 46 cromossomos ou 23 pares dentro de cada célula. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Down pode afetar boa parte dos sistemas do corpo humano como: o endócrino, nervoso, cardiocirculatório, audição, visão dentre outros, mas a gravidade varia entre os casos, portanto nem todos os indivíduos apresentam o mesmo quadro clinico. As principais características dos portadores da síndrome são: boca entreaberta com protrusão da língua, pele