Sindromes geneticas

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Centro Universitário do Norte Paulista
2 º ano de biomedicina

SÍNDROMES GENÉTICAS
Bruna Nayara Fachini
Camila Eduarda Casali
Eliana Barbosa
Francieli da Cruz
Gabriela Baesso dos Santos

São José do Rio Preto,
Junho de 2011
Índice
1. Síndrome de Down.................................................. 4
2.1 Nome daDoença................................................. 5
2.2 Alterações Genéticas........................................ 5
2.3 Quadro Clínico..................................................... 5
2.4 Epidemiologia....................................................... 5
2.5 Características………………………………………………. 6
2. Síndrome de Patau................................................. 73.6 Nome da Doença................................................. 8
3.7 Alterações Genéticas........................................ 8
3.8 Quadro Clínico..................................................... 8
3.9 Epidemiologia....................................................... 8
3.10 Características.................................................... 9
3.Síndrome de Edwards............................................ 10
4.11 Nome da Doença.................................................. 11
4.12 Alterações Genéticas......................................... 11
4.13 Quadro Clínico...................................................... 11
4.14 Epidemiologia........................................................ 124.15 Características..................................................... 12
4. Síndrome de Turner................................................ 13
5.16 Nome da Doença................................................... 14
5.17 Alterações Genéticas.......................................... 14
5.18 Quadro Clínico....................................................... 155.19 Epidemiologia......................................................... 15
5. Síndrome de Klinefelter.......................................... 17
6.20 Nome da Doença.................................................... 18
6.21 Alterações Genéticas........................................... 18
6.22 QuadroClínico....................................................... 18
6.23 Epidemiologia......................................................... 18
6. Síndrome de Marfan................................................ 20
7.24 Nome da Doença.................................................... 21
7.25 Alterações Genéticas........................................... 21
7.26 QuadroClínico........................................................ 21
7.27 Epidemiologia.......................................................... 22
7.28 Características....................................................... 22
7. Distrofia Muscular de Duchene............................. 23
8.29 Nome da Doença..................................................... 24
8.30 AlteraçõesGenéticas............................................ 24
8.31 Quadro Clínico......................................................... 25
8.32 Epidemiologia........................................................... 25
8. Fenilcetonúria…………………………………………………………… 26
9.33 Nome da Doença..................................................... 27
9.34 AlteraçõesGenéticas............................................ 27
9.35 Quadro Clínico......................................................... 28
9.36 Epidemiologia........................................................... 28
9. Neurofibromatose....................................................... 29
10.37 Nome da Doença..................................................... 30
10.38 Alterações...
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