Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

Índice Introdução 4 Doutor Klinefelter 5 Conceito 7 Características Fenotípicas 8 Evolução e Sintomas 9 Incidência 10 Etiologia 10 Diagnóstico 11 Aconselhamento Genético 11 Tratamento Médico 12 Tratamento Psicológico 12 Conclusão 14 Anexos.............................................................................................15 Bibliografia.......................................................................................16

condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas. A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de…

Síndrome de Donw A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos, ela uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos. Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem. Diagnóstico O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da

genital pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é Imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua…

Dr. Arthur Frazão (Médico) A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém-nascidos. Características da síndrome de Klinefelter As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são: problemas de fala ou de leitura; testículos sempre pequenos; estatura elevada; mamas ligeiramente volumosas; poucos…

Sindrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. a causa genética da síndrome foi descoberta por A. Jacobs e J. A. Strong. As pessoas com a síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tem um cromossomo X adicional, estatura elevada, algum desenvolvimento com outros cariótipos, como XXXY, XXYY, ou XXXXY. Sintomas Proporções…

anomalia cromossômica? Se sim, faça uma pesquisa, descreva a síndrome, as características genéticas e o aconselhamento. R Sim à presença de um cromossomo X a mais. 1 Síndrome de Klinefelter O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia). Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seus exames infertilidade,…

SÍNDROME DE KLINEFELTER Trabalho realizado por: -André Figueiredo nº2 12ºB Amora,7 de Março 2015 Índice Resumo Esse trabalho tem como objetivo descrever a Síndrome de Klinefelter (SK) a nível genotípico e fenotípico e traz reflexões sobre as práticas educacionais inclusivas que podem ser aplicadas a essas pessoas com défice cognitivo. Sabe-se que a SK vem desde 1942 sendo descrita por diversos ramos biomédicos, mas estudos que retratam sobre o…

SÍNDROME DE KLINEFELTER Trabalho realizado por: AS MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS  As mutações cromossómicas numéricas são alterações no cariótipo ou seja no número típico de cromossomas da espécie. ESTA MUTAÇÃO ESTÁ DIVIDIDA EM: Euploidia:  Haploidia  Poliploidia  Causas: - Fecundação de um oócito por dois espermatozóides. - Fecundação de um gâmeta diplóide; - Citocinese anormal na meiose ou mitose.  Consequências/exemplos: - As…

Síndrome de Klinefelter O que é a Síndrome de Klinefelter? Fig. 1- Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Klinefelter. A Síndrome de Klinefelter é uma doença genética, tendo sido descoberta em 1942 por Harry F. Klinefelter, no qual resulta na maioria dos casos de uma alteração genética com o cariótipo 47,XXY, isto é, apresenta um cromossoma X a mais (a par do cromossoma Y, é um dos cromossomas sexuais: as mulheres têm dois cromossomas X e os homens possuem um cromossoma Y e um…