Síndrome de Klinefelter

SÍNDROME DE
KLINEFELTER

Trabalho realizado por:

AS MUTAÇÕES
CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS


As mutações cromossómicas numéricas são alterações no cariótipo ou seja no número típico de cromossomas da espécie.

ESTA MUTAÇÃO ESTÁ
DIVIDIDA EM:
Euploidia:
 Haploidia
 Poliploidia



Causas:

- Fecundação de um oócito por dois espermatozóides. - Fecundação de um gâmeta diplóide;
- Citocinese anormal na meiose ou mitose. 

Consequências/exemplos:

- As plantas poliplóides podem autopolinizar-se ou cruzar-se com outras semelhantes. - Algumas células somáticas humanas podem ser poliplóides.

Aneuploidia
Geralmente envolve apenas um único par de cromossomas e pode ser autossómica ou heterossómica.
Nulissomia
Monossomia
Polissomia



Causas:
 Não-disjunção

dos homólogos ou dos cromatídeos na anáfase da meiose I ou II.
 Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e outro não recebe nenhum


Consequências/Exemplos:
 As

aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numérica dos heterossomas.

SÍNDROME DE
KLINEFELTER


É causada por uma variação cromossoma envolvendo o cromossoma sexual. Este cromossoma sexual extra
(X) causa uma mudança característica nos rapazes.



Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais. HISTÓRIA


Descrita pela primeira vez por Harry
Klinefelter em 1942.



A sua causa genética foi descoberta em
1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.

CARACTERÍSTICAS DO
PORTADOR


Esterilidade.



Tamanho reduzido do pénis.

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Testículos pouco desenvolvidos.

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Pouca pilosidade na púbis e escassez de barba. 

Níveis elevados de LH e FSH.

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Braços mais longos do que o normal.

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Desenvolvimento de seios.



Problemas sociais.



Atraso motor e da linguagem.