Síndrome de Klinefelter

O que é Síndrome de Klinefelter?
Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo
A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.
A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.
A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.
Exames
A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum.
Os seguintes exames podem ser realizados:
Cariotipagem
Espermograma
Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis hormonais, incluindo:
Estradiol, um tipo de estrogênio
Hormônio folículo estimulante
Hormônio luteinizante
Testosterona
Sintomas de Síndrome de Klinefelter
Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)
Seios anormais grandes (ginecomastia)
Infertilidade
Problemas sexuais
Quantidade menores que as normais de pêlos pubianos, nas axilas e na face
Testículos pequenos e firmes
Grande altura
Buscando ajuda médica
Marque uma consulta com o médico se seu filho não desenvolver características sexuais secundárias na puberdade. Isso inclui o crescimento de pêlos faciais e mudança no tom da voz.
Um geneticista pode fornecer informações sobre essa condição e direcioná-lo para grupos de apoio específicos.
Tratamento de Síndrome de