Sindrome de klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

O que é a Síndrome de Klinefelter?
Fig. 1- Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Klinefelter.
A Síndrome de Klinefelter é uma doença genética, tendo sido descoberta em1942 por Harry F. Klinefelter, no qual resulta na maioria dos casos de uma alteração genética com o cariótipo 47,XXY, isto é, apresenta um cromossoma X a mais (a par do cromossoma Y, é um doscromossomas sexuais: as mulheres têm dois cromossomas X e os homens possuem um cromossoma Y e um cromossoma X),
acontecendo assim, somente no género masculino.
A Síndrome de Klinefelter resulta na maioriados casos de uma alteração genética com cariótipo 47,XXY. Mas existem também outras variações genéticas raras, como: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY; 49,XXXXY. Ocorrem ainda casos de mosaicismo1(46,XY/47,XXY; 46,XY/48,XXXY e 47,XXY/48,XXXY) e outros muito invulgares que resultam do créscimo de cromossomas X estruturalmente anormais como por exemplo 47,X,i(Xq)Y e 47,X,del(X)Y. Destes casos, apenas 25%são diagnosticados durante a vida e menos de 10% antes da puberdade. O fenótipo mais comum consiste num hipogonadismo hipergonadotrófico (é a secreção inadequada de testosterona pelos testículos),azoospermia (total ausência de espermatozoides no sémen), atrofia testicular de consistência firme (quando o órgão reprodutivo masculino diminui de tamanho e pode ser acompanhado pela perda defuncionamento), hipo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários geralmente associados a ginecomastia e desproporção morfológica entre o tronco e os membros. Nas alterações mais extremas observam-seoutras anomalias muito marcadas, sobretudo a nível neuropsiquiátrico.
As características da Síndrome de Klinefelter verificam-se apenas no sexo masculino. No entanto, é importante referir que os pais eprincipalmente as mães de filhos com esta síndrome, tendem a sofrer de instabilidade de humor, ansiedade e depressão com dificuldade nas relações interpessoais

Sintomas:
* Proporções anormais...
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