Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

ESTADUAL SÃO TÍAGO DISCIPLINA HISTÓRIA PROFESSOR: GIOVANE COLUSSI TRABALHO SOBRE SÍNDROME DE KLINEFELTER, HIPERTRICOSE & SÍNDROME DE JACOBS BRUNA MOLINA DAGNO MAYLOR SALVADOR PACHECO RAYSSA NICHETTI TAIS TITTON 3º ANO ENSINO MÉDIO/2013 Farroupilha Agosto de 2013 SUMARIO 1.0 INTRODUÇÃO....................................................................................02 SÍNDROME DE KLINEFELTER.................................................................03 2.0 O…

O que é síndrome de Klinefelter? A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética que afeta somente meninos e se deve a uma mutação numérica doscromossomos. Há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. Ela foi descrita pela primeira vez em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. A anomalia cromossômica que causa a síndrome ocorre em menos de 0,2% dos bebês recém-nascidos. Quais são as causas da síndrome de Klinefelter? Esta anomalia genética está associada à…

Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47cromossomos. Essa doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com…

Síndrome de Klinefelter O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar em um projeto em conjunto com o Dr. Howard Means, atendeu um paciente homem que desenvolveu seios (ginecomastia). Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotrofina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica…

Sumário Capitulo 1 (Síndrome de Down) Introdução............................................................................................................................1 Causas e genética........................................................................................................2 Trissomia 21 Translocação Robertsoniana Mosaicismo Duplicação de uma porção do cromossomo 21 Incidência Saúde Expectativa de vida Tratamento Aprendizagem Capitulo 2 (Síndrome de…

Sumário Capitulo 1 (Síndrome de Down) Introdução............................................................................................................................1 Causas e genética........................................................................................................2 Trissomia 21 Translocação Robertsoniana Mosaicismo Duplicação de uma porção do cromossomo 21 Incidência Saúde Expectativa de vida Tratamento Aprendizagem Capitulo 2 (Síndrome de…

CROMOSSOMOPATIAS Monitora: Renata P. Goulart A Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter são cromossomopatias numéricas e/ou estruturais relacionadas com uma série de patologias endócrinas, gastrointestinais, neurológicas, urológicas, vasculares. O tratamento destes pacientes deve ser multidisciplinar, acompanhado por nutricionistas, médicos de várias áreas, psicólogos, fisioterapeutas, profissionais de educação física. Estes pacientes necessitam um…

condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra. Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau) Trissomia 8 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: Aneuplóide: é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do…

Sindrome de TURNER Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.1 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X 1 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando,…