Cromossomopatias

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CROMOSSOMOPATIAS Monitora: Renata P. Goulart A Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter são cromossomopatias numéricas e/ou estruturais relacionadas com uma série de patologias endócrinas, gastrointestinais, neurológicas, urológicas, vasculares. O tratamento destes pacientes deve ser multidisciplinar, acompanhado por nutricionistas, médicos de várias áreas, psicólogos,fisioterapeutas, profissionais de educação física. Estes pacientes necessitam um acompanhamento cuidadoso ao longo da vida para prevenção, diagnóstico e tratamento de patologias associadas. Síndrome de Turner: A Síndrome de Turner foi descrita na década de 40, é característica do sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos. O fenótipo conhecido e descrito da síndromepode ter apresentações diversas, desde a mais branda a mais característica. Essa anormalidade é responsável por 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceptos. O único X é de origem materna; em outras palavras, o erro meiótico costuma ser paterno. O quadro clínico é evidenciado pela baixa estatura, infantilismo genital,malformações e estigmas diversos. Está associada a diversas morbidades, que podem ser conseqüentes às anomalias congênitas, às doenças mais prevalentes, à falta de tratamento ou ao próprio tratamento e ao envelhecimento. Um estudo realizado na Inglaterra observou que a expectativa de vida nesta síndrome era menor que a da população geral, sendo de menos 13 anos no primeiro ano de vida e de menos 10 anosquando estas pacientes atingiam a idade de 40 anos. A síndrome de Turner tem patologias relacionadas, como: • Patologias da Tireóide, • Obesidade; • Diabete Mellitus; • Hipertensão; • Osteoporose (fragilidade do esqueleto por diminuição de massa óssea); • Doença intestinal inflamatória (distúrbios na absorção, na anatomia e na motilidade do intestino delgado ou grosso); • Anormalidades renais;Diabete Mellitus: Diminuição da tolerância à glicose foi relatada entre 10-43% dos pacientes com Síndrome de Turner (os números variam de acordo com o critério diagnóstico e com a idade dos pacientes), e Diabete Mellitus não-insulinodependente em 4-8% dos pacientes com a Síndrome. Diminuição da tolerância à glicose foi relatada entre 10-43% dos pacientes com Síndrome de Turner.

Obesidade: Mulherescom síndrome de Turner podem ter sobrepeso ou obesidade, provavelmente mais relacionado com o excesso de ingestão de calorias em relação à demanda, do que com uma desordem no metabolismo. Problemas relacionados com a Síndrome de Turner, como intolerância à glicose, hipertensão, osteoporose, têm relação causal com a obesidade ou podem ser exacerbados por ela. Osteoporose: As mulheres com Síndromede Turner apresentam disgenesia gonadal e necessitam de reposição de hormônios ovarianos (somente 2% a 16 % das pacientes têm puberdade espontânea), tanto para desenvolver os caracteres sexuais secundários, quanto para diminuir a ocorrência de complicações associadas, dentre elas a osteoporose. É mais simples prevenir a osteoporose, associando reposição hormonal, de vitamina D, exercícios físicos ealimentação com as quantidades mínimas de cálcio necessárias, do que reverter o processo já estabelecido. Patologias da Tireóide: A Síndrome de Turner também está relacionada com tireoidite de Hashimoto. O hipotireoidismo ocorre em 5 a 10 % das meninas com Síndrome de Turner e pode exacerbar o retardo de crescimento. Isso também é descrito em mais de 30% das mulheres adultas com a síndrome. Outroestudo refere que 50% das mulheres adultas com a síndrome têm hipotireoidismo, e, se não for detectado, pode aumentar os riscos de dislipidemia (“colesterol alto”) e obesidade. Anormalidades do Trato Urinário: Anormalidades estruturais do trato urinário ocorrem em mais de 40% das pacientes com Síndrome de Turner. Agenesia renal, rins em ferradura, sistema coletor duplicado, obstrução urinária...
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