Diagnostico Da Síndrome De Klinefelter

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DO COMPORTAMENTO DISCENTES: BRENDA SILVA MOURÃO BRUNA ADRIELE ARAÚJO TEIXEIRA JOQUEBEDE OLIVEIRA CARVALHO THAYSA COSTA SILVA SÍNDROME DE KLINEFELTER MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL É quando ocorre alteração na estrutura do cromossomo, caracterizada pela perda ou aumento de genes. MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA É quando a quantidade de cromossomo dentro da célula é alterada ocorrendo uma diferença na numeração dos cromossomos (ausência ou…

Trabalho De Biologia Professora: Aluno: Alterações Cromossômicas típicas: Síndrome de Down: "A Síndrome de Down ou trisso mia dos 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo

TRABALHO DE BIOLOGIA: Anomalias e Síndromes cromossômicas Nomes: Caroline Pereira da Costa – Nº11; Raquel Moreira Capitelli – Nº31. Foz do Iguaçu – Paraná. Novembro de 2012. Colégio Estadual Ayrton Senna da Silva. Ensino fundamental e médio. Anomalias e Síndromes cromossômicas Trabalho referente a disciplina de Biologia, com o seguinte tema: Anomalias e Síndromes Cromossômicas…

.................................................................. 6 2.Síndrome de Crouzon ........................................................................................... 7 3.Síndrome de Klinefelter ........................................................................................ 9 4.Síndrome do Miado do Gato ............................................................................... 10 5.Síndrome de Patau ...............................................................

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3]. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente…

SÍNDROME DE DOWN FORMAÇÃO Síndrome cujo no nome é de quem a escobriu, Doutor John Langdon Down em 1866 é também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma alteração causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Desta forma, a Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica do tipo trissomia em que o indivíduo apresenta cariótipo assim representado: 47, XY ou XX ; 47,XX ou…

Síndrome de Down Definições O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com essa síndrome. Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do cromossomo 21, é essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, quanto das funções mentais. Classificação A Síndrome de Down pode ser causada por três…

mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do cromossoma seja anormal .Estas doenças são relativamente comuns, afetando cerca 7/ 1 000 recém-nascidos e correspondem a metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. .Tipos de…

COLÉGIO Prof.ª Série / turma Síndromes Aluno: Cidade/ estado Setembro- 2013 Introdução Este trabalho inicia sobre a Síndrome de Klinefelter, sua descoberta conceito, tratamento, tentando trazer uma visão ampla dessa patologia genética. E se estendendo pela síndrome de Turner que são aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à

carioteca de células somáticas (diploides). Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho. A síndrome de Down A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta…