Sindrome de DOW

Trabalho
De
Biologia
Professora:
Aluno:
Alterações Cromossômicas típicas:

Síndrome de Down:

"A Síndrome de Down ou trisso mia dos 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo intelectual, doenças no coração e dificuldades na audição. A criança que nasce com a doença deve ser estimulada por fisioterapia, fonoaudiologia e educação especial para ajudar no desenvolvimento e no aprendizado".
A Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozoide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois como são normais. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas. A denominação da síndrome vem do sobrenome do médico inglês John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observação interessante a respeito da existência de um grupo de pessoas na sociedade até então ignorado. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com esta disfunção, independente da raça ou condição socioeconômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano.
O médico Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra, sanitarista e autor do livro "Síndrome de Down - E agora, doutor?", escreveu a obra depois do nascimento de sua filha, Marina, com síndrome de Down. "Durante este estudo, descobri a importância dos profissionais de saúde se manter atualizados sobre questões pouco valorizadas durante o curso de medicina, como as síndromes genéticas", explica. O livro conta a