Alterações Cromossômicas Estruturais

controle de pressão arterial (Figura 1). Entretanto, a complexa interação desses sistemas fisiológicos, assim como as modificações que eles sofrem de fatores ambientais como, por exemplo, conteúdo de sal na dieta, têm dificultado determinar se as alterações fisiológicas encontradas em pacientes com hipertensão arterial são causadores primários da hipertensão ou simplesmente conseqüência de disfunções primárias ainda desconhecidas. Existem várias linhas de evidências indicando…

ANOMALIAS E ALTERAÇÕES OBSERVADAS TRATAMENTO EXPECTATIVAS CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS INTRODUÇÃO As células dos indivíduos portador dessa síndrome tem, cromossomos X e Y e são todos do sexo masculino. Alguns sinais clínicos são: testículos pequenos; ausência de espermatozoides e, em alguns casos, mamas mais evidentes cariótipo: 47XXY cromossomos no total, dentre eles 2 X e 1 Y. As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais…

representativamente a expectativa de vida. Hemofilia A – afeta com mais frequência os homens, causando desordem no mecanismo de coagulação do sangue que provoca hemorragias intramusculares e intra-articulares até surgirem lesões ósseas. Cromossômicas são as alterações numéricas e estruturais do conjunto de cromossomo de um indivíduo. Exemplos: Síndrome de Down - um distúrbio genético que acontece devido à presença de um cromossomo 21 parcial ou total que influencia no retardo mental,…

sensibilidade, é mais adequado chamar alteração que aberração, embora ambas estejam corretas. 2° Numéricas: alteração no número de cromossomos da espécie ,os cromossomos em si são normais, mas estão em maior ou menor número do que seria de se esperar. Estruturais: o número de cromossomos está "correto" [46 nos humanos, por exemplo], mas algum(s) pode apresentar deleção [perda de um pedaço], ou, de algum modo, apresenta sua estrutura modificada, faltando partes, partes invertidas,…

com pancitopenia e alterações ao exame físico". Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva com diversas características clínicas, caracterizadas por anemia aplástica, anomalias congênitas variáveis e instabilidade cromossômica. As células dos pacientes apresentam perda ou demora espontâneas da fase G2 (4n pós-replicação) do ciclo celular; instabilidade cromossômica espontânea (quebras cromatídicas e intercâmbios); hipersensibilidade para quebras cromossômicas por agentes…

podem ocorrer em três fases: pré-natais, perinatais e pós-natais. Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de

síndrome de Down. A pesquisa foi feita exclusivamente in vitro, utilizando células em cultura, e não há perspectiva de que ela possa produzir uma “cura” para a síndrome. Ainda assim, o estudo traz a primeira demonstração prática de que terapias cromossômicas poderão se tornar algo factível no futuro para o tratamento de sintomas associados ao Down e outras síndromes causadas pela duplicação de cromossomos (chamadas trissomias). “É uma idéia genial, totalmente inovadora”, disse ao…

sexuais que são representados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética…

ou deleção, duplicação e translocação. As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis: Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose, e podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, o abortamento. No caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, pode provocar alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador…

deriva das escavações de um crânio saxônico, datado do século VII, apresentando modificações estruturais vistas com frequência em crianças portadoras dessa síndrome. Embora não haja resposta definitiva a essa pergunta, no decorrer da história biológica e da evolução da humanidade, ocorreram numerosas mutações de genes e modificações cromossômicas. Assim, muitas doenças genéticas e desordens cromossômicas conhecidas, inclusive a síndrome de Down têm registros antigos na história do…