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Herton Escobar / O Estado de S. Paulo
Aproveitando uma “ferramenta genética” inerente ao genoma das mulheres, pesquisadores dos Estados Unidos e do Canadá conseguiram desligar a cópia extra do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down.
A pesquisa foi feita exclusivamente in vitro, utilizando células em cultura, e não há perspectiva de que ela possa produzir uma “cura” para a síndrome. Ainda assim, o estudo traz a primeira demonstração prática de que terapias cromossômicas poderão se tornar algo factível no futuro para o tratamento de sintomas associados ao Down e outras síndromes causadas pela duplicação de cromossomos (chamadas trissomias).
“É uma idéia genial, totalmente inovadora”, disse ao Estado a geneticista Maria Isabel Melaragno, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), após ler o trabalho, publicado ontem pela revista Nature.
O experimento foi realizado com células-tronco de pluripotência induzida (IPS) derivadas de um paciente com síndrome de Down. O que os cientistas fizeram foi inserir no cromossomo extra das células a cópia de um gene conhecido como XIST, normalmente responsável por “silenciar” (ou desligar) uma das cópias do cromossomo X nas mulheres. O efeito foi o mesmo: o XIST desativou os genes do cromossomo 21 extra, fazendo com que as células funcionassem geneticamente como células normais.
“O que eles fizeram, essencialmente, foi inserir um ‘interruptor’ genético que permite ligar ou desligar o cromossomo inteiro”, explica a pesquisadora Lygia Pereira, da Universidade de São Paulo. (USP). “É um truque engenhoso. Eles pegaram essa ferramenta natural de silencia mento do cromossomo X e usaram para silenciar um outro cromossomo.”
Apesar de as mulheres terem dois cromossomos X, apenas um é 100% funcional. O outro é quase que totalmente silenciado pelo XIST já nos primeiros estágios do desenvolvimento embrionário, para evitar uma “overdose” de proteínas codificadas por ele no organismo.
O silencia mento é feito por meio de