Alterações Cromossômicas Estruturais

Diagnóstico citogenético das doenças onco-hematológicas A citogenética consiste na preparação e no estudo cromossômico metafásico, conhecido como cariótipo, que verifica as influências das alterações cromossômicas estruturais e/ou numéricas sobre o fenótipo. A ocorrência de anomalias citogenéticas em células cancerosas foi postulada por Boveri no início do século XX. Entretanto, muitos anos se passaram desde esta especulação até a primeira descrição de uma alteração em doença…

Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 21: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Down (mais de 90%). Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 21 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+21. - Translocações: estas são observadas em cerca de 5% dos pacientes. As translocações são defeitos estruturais envolvendo o cromossomo 21. Usualmente se constituem das chamadas translocações Robertsonianas…

total de indiv 200=branca 200/1000=0,2BB 500=rosa 500/1000=0,5BR 300=vermelha 300/1000=0,3RR Cariótipo: conjunto genômico completo, os quais os cromossomos são organizados de acordo com o tamanho e morfologia. Alterações cromossômicas numéricas -euploidia: situação em que uma célula ou organismo tem mais que um conjunto cromossômico normal -poliploidia ->autoploidia: todos os conjuntos cromossômicos são da mesma espécie(3n, 4n)…

todos esses sintomas a genitora sente vontade forte de urinar e defecar e assim acontece a eliminação do feto (ou embrião). Muitas vezes, porém, a gestante necessita sofrer uma curetagem. Causas do Aborto espontâneo Anormalidades cromossômicas - as anomalias cromossômicas são as causas mais comuns de abortamento no primeiro trimestre da gestação, geralmente com a morte do embrião antecedendo a sua expulsão. Respondem por cerca de 50% dos abortamentos espontâneos, subclínicos ou…

por mutação e deixavam sequelas no portador. As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos: as monogênicas ou mendelianas, as cromossômicas e as poligênicas ou multifatoriais. As primeiras são as causadas por mutações nas sequências de DNA de um único gene. As pertencentes ao segundo grupo são aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo, como mudança de posição e aumento de número deles. Por último, no terceiro tipo, encontram-se as doenças que ocorrem…

Entre aqueles, se destacavam Cuvier e Lineu, que não admitiam o fenômeno da Evolução. A crença nos cataclismos foi abandonada quando o geólogo escocês Charles Lyell publicou, em 1833, o seu livro Principies of Geology, mostrando que as grandes alterações da estrutura da crosta terrestre aconteceram lentamente, por processos de sedimentação, levantamento e erosão. Segundo Cuvier, as espécies atuais já existiam desde a origem do mundo. Ele justificava o desaparecimento de algumas…

RA: 1011121883 Presidente Prudente Julho 2012 Malformações Congênitas As malformações congênitas constituem em distúrbios de desenvolvimento presentes ao nascimento e que surgem no período embrionário, inclui toda alteração de ordem estrutural, funcional ou metabólica, que causam anomalias físicas ou mentais ao indivíduo. Elas podem ser diagnosticadas tanto no nascimento ou no decorrer da infância.

MUTAÇÕES Fenótipo: Factores ambientais Genoma Mutações: são alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. Pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro. Mutantes: Indivíduos cujo património genético sofreu mutação. Mutações Podem ser:  génicas quando alteram a estrutura do DNA;  cromossómicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomas. Mutações…

Biologia e Geologia – 11ºano 11ºB Introdução As mutações são alterações no ADN que afetam os genes e/ou os cromossomas. Em algumas ocasiões são benéficas, porque criam variabilidade, mas outras vezes produzem anomalias genéticas que podem ser graves ou até letais. A mutação que iremos tratar é uma mutação a nível do gene, uma porção de dimensão variável de ADN que contem a informação para sintetizar uma determinada proteína

da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos). Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas. A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel,…