Alterações Cromossômicas Estruturais

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n-Triploidia; 4n - Tetraploidia) [pic] Poliploidia – Presença de um conjunto completo extra de cromossomos em uma célula - Visto comumente em plantas - Em seres humanos é menos freqüente, mas já foram observados casos de: Triploidia (69 cromossomos no núcleo celular / 69 XXX) Tetraploidia (92 cromossomos no núcleo celular/92 XXXX) Grande quantidade…

podem ocorrer em três fases: pré-natais, perinatais e pós-natais. Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos : • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal : • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos…

6 1.5 Tratamento 6 2. Objetivos 7 3. Metodologia 8 4. DESENVOLVIMENTO 9 4.1 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS 9 4.1.4 Tetrassomia e pentassomia dos cromossomos sexuais 10 4.1.5 Mosaicismo 10 4.1.6 Poliploidia 11 4.2.1 Anomalias cromossômicas estruturais 11 4.2.2 Translocação.. 11 4.2.3 Deleção. 11 4.2.4 Duplicação. 12 4.2.5 Inversão. 12 4.2.6 Isocromossomo. 12 4.3.1 Malformações causadas por genes mutantes. 12 4.4.1 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATOES AMBIENTAIS 13 4.4.2…

definida como um evento que dá origem a alterações qualitativas ou quantitativas no material genético. Podem ser de dois tipos: -Mutação genica ou mutação de ponto São alterações muito pequenas que não afectam os cromossomos de maneira visível, pois envolvem alterações num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Podem ser substituições de bases ou adições ou delações de nucleotídeos na molécula de DNA. Mutação cromossômica ou aberração cromossômica São mutações que…

malformações é estudada pela Teratologia. DOENÇAS CONGÊNITAS São aquelas adquiridas antes do nascimento ou até mesmo depois do mesmo, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas anormalidades. TRANSMISSÃO DE UMA DOENÇA CONGÊNITA O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe. Cada um destes possui um…

Revisão Bibliográfica sobre a Síndrome do Cri-du-Chat: um pouco mais sobre essa mutação cromossômica estrutural. Monisekelly Augusto Enfermagem 2° Semestre Resumo As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias doenças genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. A citogenética nos últimos anos vem ajudando na avaliação do diagnósticos de diversas síndromes, dentre elas a Síndrome do Cri-du-Chat, mais…

imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (ideograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissemias ou monossemias. Para determinação e visualização do cariótipo, sendo possível quantificar o número típico de cromossomos de uma espécie, é necessária a interrupção do processo de divisão celular…

induzido a ovulação, rompendo o folículo e liberando o ovócito primário. 1 Auterações cromossomicas Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o…

produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Síndrome…

vivos. 3.2. ESPECÍFICOS * Descrever os componentes e funções do microscópio e sua aplicabilidade. * Identificar os métodos de estudo empregados na observação de células. * Identificar e descrever os componentes estruturais de células eucarióticas e procarióticas, bem como suas funções. * Identificar a estrutura química dos compostos biológicos, suas propriedades e funções, correlacionando-os com os processos metabólicos envolvidos na produção,…