Alterações Cromossômicas Estruturais

provocar a morte. a) A afirmação os coléricos, que logo morreriam é falsa ou verdadeira? Justifique. b) Justifique e exemplifique: Muitas doenças são hereditárias e sua manifestação está na dependência da ação de genes específicos ou de alterações cromossômicas. TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO (Uel 97) A anemia falciforme ou siclemia é uma doença hereditária que leva à formação de hemoglobina anormal e, conseqüentemente, de hemácias que se deformam. É condicionada por um alelo…

bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo. Cromossómicas – traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo. As mutações podem…

bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo. Cromossómicas – traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo. As mutações podem…

ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais, por exemplo, cromossomos que sofrem deleção, acabam perdendo pedaços, ou seja, perdendo genes. A síndrome de Wol Hirschhorn é um exemplo de deleção cromossômica. SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN A síndrome de Wolf-Hirschhorn é um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. Foi descrita na década de…

provocar a morte. a) A afirmação os coléricos, que logo morreriam é falsa ou verdadeira? Justifique. b) Justifique e exemplifique: Muitas doenças são hereditárias e sua manifestação está na dependência da ação de genes específicos ou de alterações cromossômicas. TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO (Uel 97) A anemia falciforme ou siclemia é uma doença hereditária que leva à formação de hemoglobina anormal e, conseqüentemente, de hemácias que se deformam. É condicionada por um alelo…

..................... Conclusão 7 ............................................... Referências INTRODUÇÃO As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. Sem dúvida, o tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar…

congênitas: são alterações ou defeitos estruturais ou funcionais presentes no momento do nascimento e originadas de uma falha na formação de um ou mais constituintes do corpo durante o desenvolvimento embrionário Congênitos refere-se às características adquiridas antes do desenvolvimento embrionário, tais características podem ou não ser hereditárias. Definições  Teratologia consiste no estudo das mal formações congênitas, ou seja, das anomalias de desenvolvimento que provocam…

Portanto, é o homem quem determina o sexo da criança. As alterações genéticas podem ser numéricas, quando o número de cromossomos é diferente do normal, ou estruturais quando a anomalia ocorre nas sequências de DNA. As alterações numéricas que acarretam abortos espontâneos não estão associadas a distúrbios dos pais, ocorrem por acaso; portanto, uma nova tentativa de gravidez poderia transcorrer sem complicações. No caso das alterações estruturais 50% das falhas estão relacionadas a…

de DNA. É a unidade física e funcional da herança. Um gene é uma seqüência ordenada de nucleotídios localizados numa posição particular de um determinado cromossomo; cada gene codifica uma seqüência determinada de uma cadeia polipeptídica. Gene estrutural: é todo gene cuja seqüência de nucleotídios codifica algum tipo de proteína, que comporá a estrutura dos seres vivos. Gene homeótico: gene responsável pela síntese de proteínas envolvidas no controle de etapas do desenvolvimento…

________________________________08 Enzimas e Digestão____________________________________________09 Bioestastítica______________________________________________________09 Genética__________________________________________________________09 Alguns tipos de anormalidades cromossômica _______________________10 Variedades Genéticas __________________________________________10 Experimento de Medel ___________________________________________11 Fisiologia e anatomia comparada…