Alterações Cromossômicas Estruturais

Joseli F. de Sousa Francisco Acácio de Sousa Lailla Sabrina Queiroz Meiriane de Sousa Pastor. Erica Monik Silva Roque O QUE SÃO MUTAÇÕES? mutação de linhagem germinativa mutações somáticas GÊNICAS: AFETAM A ESTRUTURA DO GENE. São alterações na sequência de DNA. Podem ocorrer em apenas um nucleotídeo (mutação pontual), como podem ocorrer em todo genoma, no cromossomo ou em genes. EXISTEM TRÊS TIPOS CLÁSSICOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS. . Mutação de ponto: uma…

comum a Síndrome de Down). Tal como todas as técnicas, esta também apresenta as suas vantagens: É um método rápido e seguro; Os resultados obtêm-se em pouco tempo; Para a análise são necessárias mínimas quantidades de tecido; Detecção de alterações cromossômicas. E apresenta também vantagens na sua realização: Mínimo risco de aborto; Exame doloroso para a mãe. Coleta tríplice A coleta tríplice consiste na recolha de sangue materno analisando três tipos de hormônios, cuja sua…

hemoglobina anormal têm a forma de uma foice, e não a sua forma normal. 2. Mutações cromossômicas estruturais Caso uma alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, emestruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na…

terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos sexuais e os autossomos - os cromossomos que não os sexuais. Ocorrem duas espécies de mudanças nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais. As aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, erro da…

funções normais. A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é um subtipo da LMA onde ocorre uma proliferação clonal de promielócitos anormais associados à translocação t(15,17) (q22;q21). Apresenta-se como uma patologia multifacetada com significativas alterações clínicas e laboratoriais. Por meio da análise de um caso clínico, analisaram-se as manifestações clínicas e os exames laboratoriais, desde o diagnóstico até a remissão completa do paciente, perpassando pelas diferentes fases do…

constante cromossômica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). E serve para deixar o número de cromossomos igualados, se o individuo possuir a mais, ele pode ter anomalias. 8. Cite três aberrações cromossômicas e suas características. Síndrome de Down: Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões,…

As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de…

consequência de alterações a nível dos cromossomas. Como exemplos conhecidos deste tipo de patologias temos a Hemofilia, a Fenilcetonúria, a Anemia Falciforme e a Talassemia, entre muitas outras. Não deve se confundir doença hereditária com: Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto. Doença genética: é aquela doença produzida por…

também possibilita o surgimento de algumas “anormalidades”, pelas dadas alterações cromossômicas, que podem modificar as características físicas e/ou comportamentais de um indivíduo, comprometendo - na maioria das vezes – toda a relação de vida deste ser co o mundo. Essas alterações cromossômicas aparecem quando há – durante o processo de meiose – uma alteração na estrutura ou no número cromossômico. Quanto à questão estrutural: a alteração pode aparecer por deleção (quando ocorre uma…

Hemoglobinopatias e síndromes Talassêmicas constituem um grupo de doenças de natureza genética, caracterizadas pela alteração da parte globínica da hemoglobina. No entanto, há mecanismos distintos de alterações genéticas fazendo com que elas se diferenciem. Explique e exemplifique os diversos tipos de alterações genéticas decorrentes nas hemoglobinopatias e nas talassemias. As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de natureza genética, em que existe a alteração da parte…