Anomlias genéticas

1.0) INTRODUÇÃO

O corpo humano é complexo em toda sua formação. Essa “máquina”, repleta dos mais engendrados mecanismos, tem em sua composição pequenos sistemas – quase autônomos - que compõem o todo, o corpo principal: o corpo humano. E, esse fantástico organismo tem como característica comum um dado, uma inscrição que determina como será toda a sua estrutura, o DNA. Chamado de Ácido Desoxirribonucleico, o DNA é o responsável pelo armazenamento e transmissão do código, da combinação de dados (genes) cujo conjunto irá definir o indivíduo em cada uma das suas características. Assim, é determinado - por esse código genético – tudo o que esse ser possa apresentar ao longo de sua vida (doenças, aspecto físico, comportamento, bom ou mau gênio, etc). Então, é nesse mapa, nessa diretriz onde as células (em seus mais variados tipos) baseiam todo o seu ciclo (seu funcionamento, tempo e método reprodutivo, bem como seu tempo de vida) para dar ao membro duma dada espécie suas características, que são as manifestações desta informação contida em seu interior, em seus núcleos celulares.
Antes de tudo, é pertinente mencionar: o DNA é uma molécula que consiste em duas cadeias de nucleotídeos que formam uma hélice circundante em seu próprio eixo; e, essa “fita” de DNA forma uma cromatina (quando descompactada) e/ou um cromossomo (quando fortemente compactada); também, cada célula humana possui 46 cromossomos sendo 22 pares autossomos (cromossomos responsáveis características gerais) e 01 par heterossomo (que respondem pelo sexo desse indivíduo); ainda, a este conjunto de 46 cromossomos é dado o nome de cariótipo.
Então, quando esse conjunto, esse programa de informações se recombina para dar origem ao indivíduo – pela mescla de informações genéticas ocorridas no ato reprodutivo: carga de genes da mãe e carga de genes do pai – esse processo recombinatório possibilita uma maior variabilidade das particularidades que o definirão. Também, é essa definição, inscrita e transmitida