Alterações Cromossômicas Estruturais

diauxia. 7. Que tipos de alterações podem ocorrer nos genes de um microrganismo? Alterações na sequência dos genes podem ocorrer e resultar em alterações no fenótipo. Importantes para gerar variabilidade e contribuir, assim, para o processo de evolução dos microrganismos.Evolução requer variabilidade. Requerendo a evolução variabilidade, face a uma mudança brusca no meio ambiente, as bactérias e outros microrganismos possuem um conjunto de mecanismos geradores de alterações…

geração para as seguintes. As mutações que envolvem alterações num único nucleótido chamam-se mutações pontuais. As que alteram a sequência ou o número de nucleótidos envolvem alterações na estrutura cromossómica e, por isso, são designadas de mutações estruturais. Uma mutação estrutural pode configurar deleções (perda total ou parcial de um segmento de um cromossoma), em que há perda de uma parte do cromossoma; translocação (anomalia cromossómica causada pelo rearranjo de partes entre…

Doenças Cromossômicas Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à

NÚMERICAS E ESTRUTURAIS PALHOÇA 2015 ANOMALIAS GENÉTICAS: ESTUDO DAS ANOMALIAS NÚMERICAS E ESTRUTURAIS PALHOÇA 2015 Sumário 1. Objetivo especifico 4 1.1 Introdução 5 2. Anomalias Numéricas 6 2.1 Síndrome de Down 7 2.2 Síndrome de Edwards 9 Anomalias Estruturais 12 3.1 Síndrome de Williams-Beuren 12 3.2 Síndrome do Miado do Gato (cri du chat) 15 4. Conclusão 18 5. Bibliografia 19 1. Objetivo especifico Analisar a organização cromossômica…

aumento significativo na resolução, rapidez e segurança da técnica. Mais tarde vieram as sondas Cromossômicas, Centromericas e Teloméricas e sondas de sequencia única. VANTAGENS/APLICAÇOES: A FISH pode ser aplicada tanto em células em metáfase, pró-metáfase e interfase o que permite fazer diagnósticos citogenéticos mais acurados, tanto para anormalidades constitucionais quantos para mudanças cromossômicas adquiridas, como no caso das células cancerosas. Ela é também um instrumento…

vez fotografados, a foto obtida é recortada, e os pares de cromossomos agrupados de acordo com a classificação e em ordem decrescente de tamanho. Existem indivíduos que apresentam um número anormal de cromossomos em seu cariótipo. A causa das alterações no número de cromossomos de um indivíduo está no processo de meiose, na formação dos gametas. Podem ocorrer pequenas falhas no momento da separação dos cromossomos homólogos (anáfase II) ou na separação das cromátides-irmãs (anáfase…

Mutações Gênicas e Anomalias Cromossômicas Mutações Gênicas As mutações gênicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida. As mutações gênicas são a de substituição (troca de um nucleotídeo por outro), a adição ( introdução de um nucleotídeo suplementar) e a deleção ( perda de um nucleotídeo). A substituição ocorre…

de DNA. É a unidade física e funcional da herança. Um gene é uma sequência ordenada de nucleotídeos localizados numa posição particular de um determinado cromossomo; cada gene codifica uma sequência determinada de uma cadeia polipeptídica. Gene estrutural: é todo gene cuja sequência de nucleotídeos codifica algum tipo de proteína, que comporá a estrutura dos seres vivos. Gene homeótico: gene responsável pela síntese de proteínas envolvidas no controle de etapas do desenvolvimento…

transcrito, pertencerá a um intrão, não se expressando num aminoácido. Mutação Cromossómica Este segundo tipo de mutação é caracterizado por envolver a alteração de um grande numero de genes no cromossoma, ou mesmo até alterações nos cromossomas em si. Este género de mutações é muito mais grave que as anteriores pois a probabilidade de não se expresar é mínima. Tipos de Mutações Cromossómicas O Numérica: o pior tipo de mutação, conhecida por causar o Sindrome de …

DNA. 2.1 – Anomalias no DNA As Deformações Cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomas sexuais ou ambos. As deformações cromossómicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, como no caso das Aneuploidias e as Euploidias, enquanto as deformações cromossómicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomas apresentam alterações de sua estrutura como é o caso da…