Alterações Cromossômicas Estruturais

Neste trabalho iremos ver como as teorias evolutivas procuram explicar os mecanismos que determinam essa grande variedade de seres vivos. Propõem as teorias evolutivas que os seres vivos são possíveis de modificações e que provavelmente sofrem alterações morfológicas e fisiológicas ao longo dos tempos. Propõem ainda que as espécies atuais tivessem origem em outras pré-existentes que sofreram modificações com a finalidade de se adaptar às constantes modificações ambientais ocorridas em…

genética do indivíduo. Portanto, qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. As doenças cromossômicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações, inversões e translocações. As irregularidades no número, tais…

Bertolucci – turma 2 Prof. Galhardo 1 - O que são Defeitos congênitos e suas possíveis causas. Os defeitos congênitos incluem todos os defeitos estruturais presentes ao nascimento, que podem ser classificados como malformações primárias, secundá­rias e deformações1. Podem ser definidos como anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, seja ele genético, ambiental ou desconhe­cido, presente ao…

Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4 3.Síndrome de Patau 5 3.1. Introdução 5 3.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Patau 6 4. SÍNDROME DE Klinefelter 6 4.1. Introdução 6 4.2.Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Klinefelter 7 5.Síndrome de turner 7 5.1. Introdução 7 5.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Turner 8 6. SÍNDROME DE Edwards 8 6.1. Introdução 8 6.2. Caracteristicas e…

cromossomos autossomos e o par de cromossomos sexuais, que pode ser XX (mulheres), ou XY (homens). Podemos descrever essas informações do seguinte modo: “22AA + XX” e “22AA + XY”.Quando ocorre uma alteração numérica (euploidia ou aneuploidia) ou estrutural (inversão, deficiência, duplicação ou translocação) em algum par de cromossomos, surgem às síndromes, que são classificadas de acordo com o par alterado.A seguir, veremos algumas síndromes e suas características. SÍNDROME DE DOWN O…

apresentando genótipo 46XX/ 47XX + 18; sendo que, esses desenvolvem manifestações menos graves, sobrevivem por mais tempo e nascem de mães jovens. Estudos recentemente realizados, demonstram que na maior parte dos casos ( 85% ), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% na meiose paterna. As manifestações da trissomia 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente…

Revisão de Prova Genética Mutações Cromossômicas 1 – Euploidia a) Definição: Alteração Numérica em todo cariótipo (3n, 4n, 5n...). 2 – Aneuploidia Definição: Alteração Numérica em um ou mais pares de Cromossomos. Tipos: Nulissomia: Perda de um par inteiro (2n-2); Monossomia: Perda de um Cromossomo (2n-1); Trissomia: Adição de um Cromossomo (2n+1). Síndromes: Down. Determinação: Trissomia do par 21, 47 Cromossomos. Características Fenotípicas: Estatura Baixa; Retardo…

grupos: os Gatekeepers (ou genes protetores, regulam diretamente o ciclo celular) e os Caretakers (ou genes de manutenção, atuam reparando danos no DNA). A carcinogênese é um processo de múltiplos estágios, desencadeado por danos genéticos e alterações epigenéticas. Os três principais são: 1. Iniciação: começa nas células por meio de mutações a partir da exposição aos carcinógenos ou vírus. Muitos eventos de iniciação podem ser revertidos por mecanismos celulares de reparo do DNA.…

Intelectual podem ocorrer em três fases: pré-natais, perinatais e pós-natais. PRÉ-NATAIS Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam síndrome de down, entre outras. Alterações genéticas (erros inatos do metabolismo): que provocam fenilcetonúria, entre outras. FATORES QUE AFETAM O COMPLEXO MATERNO-FETAL Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos…

de formas entre os seres vivos, Lamarck elaborou uma explicação científica para a variabilidade encontrada, defendendo que as variações do meio ambiente levariam o indivíduo a ter necessidade de se adaptar. Assim, as transformações funcionais e estruturais de um órgão estariam condicionadas pela relação uso/desuso. Estas adaptações direccionadas variavam num curto espaço de tempo. Em 1859, Darwin revolucionou o mundo científico ao apresentar a teoria explicativa da Evolução, baseada…