Alterações Cromossômicas Estruturais

Intelectual podem ocorrer em três fases: pré-natais, perinatais e pós-natais. PRÉ-NATAIS Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores gené cos Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. A Deficiência Intelectual, segundo a Associação Americana sobre Deficiência Intelectual do…

se tornam menos evidentes até o desaparecimento / rompimento da carioteca( inicio do rompimento para condensar e separar o material genético, para minimizar o erro na separação. PRO-METAFASE: rompimento total da carioteca / forma se fibras cromossômicas organizadas pelo cinetócoro/ inicio do deslocamento dos cromossomos METAFASE: cromossomos altamente coordenados presos as fibras do fuso mitótico migram para a região equatorial da célula, ou seja, para o plano médio da célula. / os…

portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X. Sintomas da síndrome de Turner Os sintomas da síndrome de Turner incluem um aumento de volume do dorso das mãos…

Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra. Anomalias Cromossômicas Numéricas Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose…

moderna genética molecular.8 Estudam as populações de organismos retirados da natureza mas diferem de alguma maneira na escolha do aspecto do organismo que irão focar. A disciplina essencial é a genética populacional, que estuda a distribuição e as alterações das frequências dos alelos que estão sob influência das forças evolutivas: selecção natural, deriva genética, mutação e migração.9 É a teoria que tenta explicar fenómenos como a adaptação e a especiação. O ramo da genética…

conseqüências........................................12 As mutações são hereditárias.........................................................13 As causas das mutações................................................................13 5. Mutações Cromossômicas.............................13 6. Albinismo........................................................14 7. Melanismo......................................................16 8.…

computadorizada e ressonância magnética auxiliam também na confirmação do diagnóstico. Não existe um tratamento efetivo para esta síndrome, sendo que o mesmo visa somente abrandar os sintomas da malformação cerebral. Síndrome do triplo x - É uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à…

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS Malformações congênitas são anormalidades estruturais e funcionais de tecidos, órgãos e/ou sistemas que podem ocorrer nas fases de desenvolvimento embrionário ou fetal de todas as espécies de animais. Elas podem ser hereditárias ou causadas por agentes infecciosos, plantas tóxicas, substâncias químicas, agressões físicas ou deficiências nutricionais. Além disso, muitas malformações ocorrem de forma esporádica, sem que estejam associadas a uma causa específica.…

Germinativas: provocam alterações hereditárias na prole, ocorre durante a replicação do DNA. Somáticas: provocam perda de função, câncer, apoptose. 22. Diferencie mutações gênicas de mutações cromossômicas. Gênicas: alteram a sequência de nucleotídeo do DNA, apresenta-se em todas as células do corpo. Podem ser por adição, subtração e por substituição de bases nitrogenadas. Cromossômicas: são alterações na estrutura ou no n° de cromossomos consideradas aberrações cromossômicas. 23.…

total de 48 cromossomos. As células dos mosquitos têm três pares e um total de 6 cromossomos. Os seres humanos têm 23 pares e um total de 46 cromossomos Aberrações cromossômicas As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma,…