Introdução

Introdução
Os cromossomos são minúsculas estruturas em forma de filamento que existem dentro das células de cada organismo, ou ser vivo. Os cromossomos guardam informações sobre os organismos em unidades chamadas genes. Quando os seres vivos se reproduzem, eles passam seus genes para os seus herdeiros. A quantidade de cromossomos
Cada ser vivo tem um número específico de cromossomos na maioria de suas células. Geralmente, os cromossomos existem em pares. As batatas têm 24 pares e um total de 48 cromossomos. As células dos mosquitos têm três pares e um total de 6 cromossomos. Os seres humanos têm 23 pares e um total de 46 cromossomos

Aberrações cromossômicas

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.

Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.

Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (23 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.

As mais comuns são: