Alterações Cromossômicas Estruturais

nesta, desde o funcionamento das células, forma dos órgãos, cor dos olhos e cabelo, entre outros. Tudo é uma expressão desse código único e individual. A alteração deste código em qualquer uma das fases pode resultar em alterações no funcionamento de todo o organismo e são essas alterações que estão na base das doenças genéticas. As mutações hereditárias são as que afetam genes recessivos, quer isto dizer que um indivíduo pode ser portador do gene afetado, mas não evidenciar os…

• Tubo de ensaio • Qualquer corante para célula sanguínea • Lâminas de ponta fosca • Pinça, bisturi e tesoura cirúrgica • Um camundongo para extração da medula óssea • Uma cebola Procedimentos Análise da aberração cromossômica na cebola: • Retirou-se meristema apical contido na extremidade da raiz de uma cebola; • Adicionou-se em um béquer o meristema retirado e 20 ml de HCl 40% por 24hrs; • Retirou-se o meristema do contato com HCl; • Colocou-se o…

alteração da fase de leitura ou introdução de códons de terminação; a inserção em uma região reguladora de um gene gera a interrupção da expressão do gene. Assim, os transposons têm uma grande variedade de efeitos sobre a expressão gênica e a estrutura cromossômica; podem produzir mutações e fornecer matéria prima para a evolução. EPIGENÉTICA: é o estudo dos fatores que afetam a expressão gênica de modo herdável, mas sem alterar a sequência nucleotídica do DNA. Exemplos de…

mitótica (Prófase, Metáfase, Anáfase, Telófase e a Citocinese). O que são as Mutações  As mutações são alterações do material genético e podem ocorrer tanto a nível genético como a nível cromossómico.  As mutações génicas ocorrem quando se dá alteração dos nucleótidos de um gene, ou seja, quando se dá uma nova versão de um gene.  As mutações cromossómicas podem ser duas: *Estruturais: altera-se devido à ganha, perda ou rearranjo de determinadas porções do material…

da genética médica. A análise cromossômica, o cariótipo, com uma resolução e precisão muitíssimo melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina. Os distúrbios cromossômicos formam uma importante categoria de doenças genéticas. Eles contribuem para uma grande proporção de todas as perdas reprodutivas, malformações congênitas e retardo mental, tendo um importante papel na patogenia da malignidade. As anomalias cromossômicas específicas são…

molécula de DNA, levando a uma modificação na proteína sintetizada, como ocorre em uma doença conhecida como anemia falciforme. Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas).

Doenças cromossômicas Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo em heterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. Alterações na estrutura

causadas por defeito em um gene e as cromossômicas, por defeito nos cromossomos. Assinale a alternativa em que os três exemplos são de mutações gênicas. a) Síndromes de Klinefelter, Turner e Down. b) Hemofilia, daltonismo e síndrome de Down. c) Albinismo, hemofilia e daltonismo. d) Síndromes de Down, Turner e albinismo. e) Albinismo, hemofilia e síndrome de Klinefelter. • EUPLOIDIAS ( eu = verdadeiro / Ploidia = um lote cromossômico Alterações em lotes inteiros de…

Kauane Franco dos Reis Doenças cromossômicas ligadas ao sexo Telêmaco Borba-PR

Biologia e Genética A Célula, Processos Celulares e Cromossomopatias Membranas celulares A membrana de um ponto de vista estrutural é considerada passiva, mas proteínas tornam-na activa pois desempenham várias funções como: catalíticas (enzimas), transportadoras de substancias, receptora de substancias e asseguram a passagem de substancias através da formação de canais (permeasses). A membrana não é uma estrutura fixa, os lípidos e as proteínas tem a capacidade de se movimentarem, as…