Mutações

 Conhecemos 5000 doenças hereditárias na espécie humana que

têm suas origens nos defeitos do material genético.
 Conheça algumas delas.

Hemácia normal Hemácia
Hipocrômica
e microcítica

www.kakadocarmo.com/sobre_a_coreia.htm

O físico Stephen Hawkins

 Podem ser:

As mutações gênicas são anomalias genéticas causadas por defeito em um gene e as cromossômicas, por defeito nos cromossomos.
Assinale a alternativa em que os três exemplos são de mutações gênicas.
a) Síndromes de Klinefelter, Turner e Down.
b) Hemofilia, daltonismo e síndrome de Down.
c) Albinismo, hemofilia e daltonismo.
d) Síndromes de Down, Turner e albinismo.
e) Albinismo, hemofilia e síndrome de Klinefelter.

• EUPLOIDIAS

( eu = verdadeiro / Ploidia = um lote cromossômico

Alterações em lotes inteiros de cromossomos provocados por falhas na disjunção cromossômica que ocorre durante a mitose.
Ex: Triploidia, tetraploidia, hexaploidia,etc.
• Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos.
• Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses).
• Nascimento de crianças com malformações severas.

• ANEUPLOIDIAS

an=negação / Ploidia= um lote cromossômico

Qualquer perda ou ganho de cromossomos que altere o padrão da espécie. A condição mais comum é a perda de 1 cromossomo ou o ganho de 1 extra, geralmente provocados pela não-disjunção cromossômica OUTRAS

Trissomia éo acréscimo de
1
cromossomo num certo par. Monossomia: perda de 1 cromossomo de um certo par. Nulissomia: perda de 2 cromossomos de um par.

Sindrome de Down (Mongolismo) Idiograma e foto.
-Pregas palpebrais
- Rosto redondo
- Fissuras na língua
- Língua longa e grossa
-Baixa estatura

-Deformidades cardíacas
-Prega única na palma da mão
- 2 falanges no dedo mínimo
-Retardamento mental (variável)
Em geral provocado pela fecundação de um óvulo anômalo como um espermatozóide normal. •Mosaico –