Anomalias cromossomicas

O material genético (DNA) de qualquer célula é responsável por guardar toda a informação necessária para a sobrevivência, desenvolvimento e reprodução do organismo. O genoma é a informação genética total, armazenada no DNA de uma célula. O DNA de organismos eucarióticos está contido essencialmente no núcleo das células, constituindo o genoma nuclear.

O DNA nuclear dos eucarióticos está dividido em dois ou mais cromossomos. A maioria dos organismos eucarióticos é diploide, isto é, possui dois conjuntos complexos de cromossomos em cada célula somática; e haploide quando possuem um único conjunto de cromossomos, nas células sexuais.

O cromossomo apresenta uma constrição primária chamada de centrômero, que o divide em dois braços e influi no movimento durante a divisão celular. Os cromossomos podem ser classificados de acordo com a posição do centrômero. Os metacêntricos são aqueles que possuem o centrômero no meio, dividindo-os em duas partes iguais. Os submetacêntricos são aqueles que apresentam o centrômero um pouco afastado do centro, dividindo em duas partes com tamanhos diferentes. Os que possuem o centrômero próximo à extremidade são chamados de acrocêntricos, e os que possuem o centrômero na extremidade do cromossomo são chamados de telocêntricos.

Cada espécie possui um conjunto de cromossomos padrão que se repete entre todos os indivíduos. Essa coleção de cromossomos própria de cada espécie é chamada cariótipo, e pode ser identificado pelo número, pelas formas e pelos tamanhos característicos. O homem apresenta cromossomos diploides e haploides, serão diploides quando possuírem dois conjuntos complexos de cromossomos, ou seja, aos pares, encontrados em cada célula somática; e haploides quando possuírem um único conjunto de cromossomos, ou seja, os cromossomos X e Y, encontrados nas células sexuais.

Os seres humanos possuem 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos. Os cromossomos sexuais (X e Y) são responsáveis por determinar as