farmacia

SUMÁRIO

INTRODUÇÃO
FISIOPATOLOGIA
CAUSAS
IMAGEM DE PORTADOR DA SÍNDROME
COMO O MÉDICO DIAGNOSTICA A SÍNDROME DE KLINEFELTER ?
COMO O MÉDICO TRATA A SÍNDROME?
CARIOTIPO
VARIANTES DA SÍNDROME
DIAGNOSTICOS: COTOGENÉTICO, CLINÍCO, LABORATORIAL
INFÂNCIA, PUBERDADE E ADULTOS
TRAÇOS DE SÍNDROME DE ACORDO COM GRAU DA DOENÇA
ANOMALIAS E ALTERAÇÕES OBSERVADAS
TRATAMENTO
EXPECTATIVAS
CONCLUSÃO
REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS

INTRODUÇÃO As células dos indivíduos portador dessa síndrome tem, cromossomos X e Y e são todos do sexo masculino. Alguns sinais clínicos são: testículos pequenos; ausência de espermatozoides e, em alguns casos, mamas mais evidentes cariótipo: 47XXY cromossomos no total, dentre eles 2 X e 1 Y. As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. Sem dúvida, o tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos.(1,2) Sabe-se que aneuploidias sexuais, como a síndrome de klinefelter, são clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomos sexuais X extra dessa patologia apresentam zonas inativas, seguindo a hipótese de Lyon.(1) Desde 1942, as manifestações de clínicas da síndrome de klinefelter são reconhecidas. No entanto, a existência de um cromossomo X extranumerário como Fator etiológico foi apenas elucidada a partir de 1949, com a descoberta do corpúsculo de Barr.(3). A síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Incide em cerca de 1 entre cada 500 a 1000 nativos masculinos e em 1 entre cada abortos espontâneos, sendo que somente 40%