genetica

Páginas: 7 (1715 palavras) Publicado: 28 de novembro de 2014
10: As conseqüências variarão de acordo com o tipo de alteração, que pode ser: inversão, deficiência ou deleção, duplicação e translocação.

As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis: Podem impossibilitar a gametogênese, por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose, e podem tornar inviável o embrião, promovendo, dessa forma, oabortamento. No caso de ser possível o desenvolvimento do organismo, pode provocar alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estruturaalterada.

11. Quais são os tipos de alterações estruturais?

Inversão

Ocorrem duas quebras num mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.

Exemplo: Suponha que haja ruptura provocada por radiação em determinado trecho de umcromossomo e que um pedaço desse cromossomo se solte. Se ele sofrer uma ressoldagem em posição invertida, ocorrerá inversão na seqüência de genes.

Deleção

Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), emque falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.

Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades.

Deleção Intersticial – Resultado de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno seguida dasoldadura dos segmentos quebrados.

Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido.

Duplicação

Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um cromossomo (repetição de um segmento cromossômico) causando um aumento do número de genes. A maioria das duplicações resulta de um crossing over desigual entre cromátides homólogas, durante ameiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados. De modo geral, as conseqüências de uma duplicação são bem toleradas, pois o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.

Translocação

Trata-se da transferência de segmentos entre cromossomos não-homólogos. As translocações ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos,diferentemente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Podem ser translocações recíprocas não recíprocas. Nas translocações recíprocas, há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras, e nas não recíprocas, o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no momento, haja troca entre eles.

Translocações robertsonianas – É um tipo especial detranslocação, e, que dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centrométricas, havendo tocas de braços cromossômicos inteiros.

Cromossomo em anel

É a alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem telômeros, tendem a reunir-se originando um cromossomo em anel. Os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante amitose ou meiose, mas sujeitos à degeneração. O cromossomo em anel é visto com freqüências em anomalias congênitas e está relacionado à deficiência mental e malformações.

Isocromossomos

Ocasionalmente, na divisão celular, as cromátides de um cromossomo não se separam normalmente no sentido longitudinal, e o centrômero se divide transversalmente. Uma célula filha vai receber, assim, um...
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