Alteração Cromossomicas

espásmodica e difusa, -tingimento vaginal ou sangramento evidente(possivelmente com coágulo ou tecidos expelidos) -febre,dor suprapubica no exame. -ansiedade,choque hemorrágico Como descraças os abortos são muito comuns,porem pode haver uma anomalia cromossomicas,tando de um óvulo como de um espermátozoide defeituoso.Essas anomalias aumentam com a idade, as mulheres acima de 35 anos correm maiores riscos de caisar um aborto espontâneo. Podem influenciar outros fatores,por exemplo:…

doentes tenham uma inteligência normal ou até acima do normal, estas podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora. As pessoas com esta síndrome manifestam uma alteração genética, em que está implícita a perda de um cromossoma X ou Y aquando da divisão celular. O diagnóstico da Síndrome de Turner faz-se através do estudo dos cromossomas, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas no período neo-natal,…

Como o código genético é degenerado as chamadas mutações podem ser benéficas, graves ou neutras. A alteração na sequência de bases pode ser causada geneticamente ou alterada pelo fenótipo, como os agentes mutagênicos. Os ‘’erros’’ geralmente ocorrem no processo de replicação, assim, o erro será repassado até que chegue na síntese proteica. Caso a alteração não consiga ser reconhecida pelos ribossomos sua leitura será afetada, portanto, a enzima responsável pela catalisação das

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47…

capazes de se adaptar às mudanças ambientais que ocorrem ao longo do tempo As mutações podem ser de 2 tipos: Mutação gênica ou mutação de ponto: Alterações muito pequenas num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Mutação cromossômica ou aberração cromossômica: Mutações que alteram de maneira visível ao microscópio, o número ou a estrutura dos cromossomos. DNA: AGA TGA CGG TTT GCA (original) RNA: UCU ACU GCC AAA CGU Proteína: ser tre ala lis arg Adição T AGT ATG ACG GTT…

1. INTRODUÇÃO As síndromes cromossômicas são provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um…

chamados de cromossomos autossômicos e o par é chamado de cromossomos sexuais que são representados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Síndromes genéticas são distúrbios determinados…

que precisamos para entendê-la. A melhor maneira de entender a síndrome de down, o que ela significa para todos, é coletando fatos. Resultados e Discussão O que é síndrome de Down? A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas…

Módulo B2 Tema: Mutações Cromossómicas Formadora: Aurora Alves Formanda: Marta Fontes Nº19 Introdução Este trabalho surge no âmbito da disciplina de Biologia. Este tema é um assunto muito interessante e ao qual tinha muita curiosidade. Com a elaboração deste trabalho espero esclarecer essas mesmas dúvidas e descobrir mais sobre a doença, pois é uma doença muito comum em Portugal. Mutações Cromossómicas São alterações ou modificações súbitas ou

tratamento aplicado nas mulheres portadoras dessa síndrome. SÍNDROME TURNER Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X), não…