Alteração Cromossomicas

Estrutura, número e classificação cromossômica Molécula de DNA se enrola no octâmero de histonas em um hélice -> nucleossomos se associam formando solenoide -> Solenóide juntamente com as fibras formam as cromátides -> Cromatides se condensam em cromossomos. DNA satélite: Várias repetições que não codificam proteínas Telômeros são usados pata calcular o tempo de vida da célula. Cromossomos se classificam de acordo com a posição do centrômero: • Metacêntrico …

mutação genética é uma modificação casual ou induzida na informação genética (DNA). Os processos de replicação de DNA e transcrição têm por base um correto emparelhamento das bases complementares, quando ocorre um erro num desses processos há uma alteração súbita do material genético. A maioria desses erros não tem consequências graves para o ser humano, mas em determinadas situações podem originar graves consequências, uma vez que podem ser transmitidas à descendência. Origem…

sexo masculino) ou XX (no sexo feminino). Três anos mais tarde, foi descoberta uma alteração no cariótipo normal, era um trissomia em indivíduos portadores da síndrome de Down (comentada a seguir), descoberta por Lejeune. Foi a partir de então que foi possível explicar aproximadamente 12 síndromes congênitas humanas e demonstrar que cerca de 5 entre 1000 recém-nascidos apresentam algum tipo de aberração cromossômica. TÉCNICAS DE CARIOTIPAGEM Diversas técnicas são usadas no estudo…

origem das alterações cromossômicas equilibradas podem ocorrer tanto durante a gametogênese masculina, quanto na gametogênese feminina, na mesma proporção. Assim, do ponto de vista didático, podemos dividir o genótipo da síndrome de Edwards em três grupos, de acordo com o mecanismo envolvido na gênese da alteração cromossômica: A) As que ocorrem por trissomia livre, constituindo as aneuploidia; B) As que ocorrem por mosaicismo; C) Aquelas cujas alterações cromossômicas são…

doentes tenham uma inteligência normal ou até acima do normal, estas podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no cálculo matemático, visualização espacial e na coordenação motora. As pessoas com esta síndrome manifestam uma alteração genética, em que está implícita a perda de um cromossoma X ou Y aquando da divisão celular. O diagnóstico da Síndrome de Turner faz-se através do estudo dos cromossomas, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas no período neo-natal,…

núcleo possui pares de cromossomas homólogos Células diplóides – 2n Fecundação Duplicação cromossómica Mas A quantidade de cromossomas de cada espécie é constante Fecundação e meiose Redução para metade do n.º de cromossomas Células passam a ter um cromossoma de cada par de cromossomas homólogos 1 conjunto cromossómico Células haplóides - n Fig. 89 Meiose – redução cromossómica Processo de divisão nuclear atrvés do qual, a partir de uma célula com núcleo…

câncer pode resultar de danos genéticos. Primeiro muitos agentes, tais como radiação ionizante e substâncias químicas que causam mutações, também causam câncer (são cancerígenos). Segundo, alguns cânceres são consistentemente associados a anomalias cromossômicas particulares. Cerca de 90% das pessoas com leucemia mieloide crônica, por exemplo, têm translocações recíprocas entre o cromossomo 22 e o cromossomo 9. Terceiro, alguns tipos específicos tendem a ocorrer em famílias. O…

DESENVOLVIMENTO MUTAÇOES Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e…

formado por RNAr e proteínas, some durante a divisão. • Cariótipo: é o conjunto de cromossomos de uma célula, organizados de acordo com sua morfologia. representação Alterações cromossômicas Alterações Cromossômicas Como os cromossomos são responsáveis por guardar a informação genética do indivíduo, qualquer alteração, seja na estrutura ou no número de cromossomos, podem produzir um desarranjo na manifestação dessa informação. Essas alterações podem ser classificadas. Alterações…

humanas continham 46 cromossomos1. Entre 1956 e 1959, as bases genéticas para muitas síndromes previamente conhecidas foram determinadas1. As anormalidades cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% dos casos de nascimentos de crianças com múltiplas anomalias e, ainda, por 4 a 7% das mortes perinatais2. Dentre as aberrações cromossômicas, as anormalidades numéricas (p.ex. aneuploidia) são as mais comuns vistas na prática clínica. As trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 são as…