Alteração Cromossomicas

ZUGAIB1 Trabalho realizado na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo - Departamento de Obstetrícia e Ginecologia, S. Paulo, SP RESUMO OBJETIVO. Descrever a frequência de anomalias cromossômicas em fetos com translucência nucal (TN) aumentada, e a frequência de malformações estruturais, a evolução e o resultado da gestação nos fetos com TN aumentada e cariótipo anormal. MÉTODOS. Estudo retrospectivo envolvendo 246 casos…

severa. Esses vários sintomas podem não estar presentes em todos os casos, mas são freqüentes em determinados grupos de indivíduos portadores de diferentes síndromes genéticas incluídas numa condição geral denominada desordens de instabilidade cromossômica (COSSMAN,1990). Fazem parte destas desordens a Síndrome de Bloom, a Anemia de Fanconi, a Ataxia Teleangiectasia e outras situações mais raras como a Disqueratose Congênita, a Esclorodermia e a Síndrome de Wiskott-Aldrich(COTRAN et al.,2000)

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 2- ANEUPLOIDIAS: 1- EUPLOIDIAS: Æ Alterações no número (falta ou excesso de um ou mais cromossomos da espécie), causadas por erros nas divisões celulares (não disjunção cromossômica). Æ Alteração do conjunto de cromossomos (3n - triploidia; 4n tetraploidia). Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos • Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (máximo 5 meses). • Nascimento de crianças…

simples em cada nova célula formada. 1.2 - Gametogênese anormal Perturbações da meiose como a não-disjunção resultam na formação de gametas cromossomicamente anormais. Quando envolvidos na fertilização, estes gametas com anormalidades cromossômicas numéricas causam desenvolvimento anormal tal como ocorre com as crianças portadoras da síndrome de Patau. 2 - Defeitos congênitos humanos Uma síndrome é um padrão de anomalias múltiplas tidas como patogenicamente…

ano aqui no Brasil, em Cingapura, Reino Unido, França, Israel, Malásia, Polônia, Omã, Suécia e Nepal. Em Brasília, a data foi celebrada também no Congresso Nacional. A Síndrome de Down foi à primeira alteração cromossômica identificada pelo homem e é a mais comum de todas as alterações cromossômicas. A cada 600 ou 700 crianças nascidas vivas, uma tem Síndrome de Down.

no DNA, mas que não tem por que se ter adquirido dos progenitores; assim ocorre, por exemplo, com a maioria doscancros(câncer). Classificação das doenças hereditárias Doenças monogênicas: São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditarias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogénicas, com uma prevalencia de…

na espécie bacteriana, característica essa ausente nas células genitoras. Essa nova propriedade é resultado de alterações estruturais e/ou bioquímicas da célula bacteriana, determinada por alterações genéticas cromossômicas ou extracromossômicas (plasmídios). Uma simples alteração genética pode levar ao aparecimento de um exemplar muito resistente, que normalmente não perde viabilidade e patogenicidade. 3 Resistência Bacteriana Resistência bacteriana Intrínseca O maior…

paula bellIne3, MarIa de lourdes CHauffaIlle6 Trabalho realizado no Grupo Fleury Medicina & Saúde, São Paulo, SP *Correspondência: Rua Cincinato Braga, 282 Bela Vista São Paulo – SP CEP: 01333-910 RESUMO objetIvo. Descrever as anormalidades cromossômicas em material de abortamento espontâneo. Métodos. Realizou-se compilação retrospectiva da análise de cariótipo em lâmina corada com Banda G por microscopia óptica e em material de 428 produtos de abortamento encaminhados para estudo.…

a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossomo 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. A mortalidade pós-natal associada com essa síndrome é elevada. Na literatura, 55 a 65% dos recém nascidos afetados morrem ao redor dos 6 meses de idade e somente de 5 a 10% permanecem…

antecedeu a identificação da alteração cromossômica, os pacientes foram rejeitados e mantidos sob-regime hospitalar, em condições precárias. Em 1959, quase cem anos após a descrição do Dr. Down, os cientistas Jerome Lejeune e Patrícia Jacob, trabalhando de forma independente, determinaram a causa do até então “mongolismo”, como sendo a trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Down é um problema genético relativamente frequente, se comparado com outras síndromes cromossômicas, pois…