Alteração Cromossomicas

há dois tipos: gênicas e cromossômicas. As causas gênicas: podem estar relacionadas com anomalias isoladas ou associadas. A maioria das mutações é deletéria e algumas são letais. Muitas doenças genéticas importantes resultam de uma mutação num único gene (monogênica). Pode-se localizar a mutação, tanto em autossomos quanto nos cromossomos X, classificando os padrões de herança em dominante ou recessiva. (OLIVEIRA et al, 2007. p. 33) Enquanto as causas cromossômicas: podem ser do…

Down foi publicado antes do século XIX. Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down. • trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo…

TRABALHO SOBRE SÍNDROME DOWN Nome: Nome: O QUE É SINDROME DOWN? A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa

Doenças Cromossômicas Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à

Doenças Cromossómicas As doenças cromossómicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações ,inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes. A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a…

inicio da anáfase II. NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA Na meiose também pode haver não-disjunção cromossômica. Se esta ocorre na meiose I, uma das células recebe os dois cromossomos homólogos que não se separam. Se a não-disjunção ocorre na meiose II, uma das células recebe dois cromossomos-irmãos que não se separam. Quando um gameta com um cromossomo a mais ou a menos se funde a um gameta normal, forma-se um zigoto portador de uma alteração cromossômica numérica . ONDE E…

INTRODUÇÃO A citogenetica clinica é o estudo dos cromossomos e da sua estrutura e herança aplicada a pratica medica no ramo da genética. A analise cromossômica vem sendo utilizada com resolução e precisão nos procedimentos diagnósticos relacionados aos distúrbios cromossômicos e citogeneticos (BORGES-OSORIO, 2002). As anomalias cromossômicas especificas são responsáveis por mais de 100 sindromes identificáveis que, são mais comuns que todos os distúrbios mendelianos monogênicos…

Mutação cromossômica (i. é, translocação) b.2. Poliploidia 3. Especiação gradativa (por meio de populações) A. Especiação alopátrica (geográfica) B. Especiação parapátrica (semi-geográfica) C. Especiação simpátrica B - COM BASE NO ASPECTO GENÉTICO DA POPULAÇÃO (TEMPLETON, 1982) Variação brusca A. Manutenção do híbrido (seleção para o híbrido) B. Recombinação do híbrido (seleção para os recombinantes seguindo-se a hibridização) C. Cromossômica (fixação da mutação…

cultura temporária de células do sangue periférico, conforme a técnica modificada de Moorhead e colaboradores (1960). Cultura de Linfócitos (Moorhead et al., 1960) Resultados • Este projeto de pesquisa realizou estudo de cariotipagem cromossômica através da análise de células do sangue periférico, na paciente G.R.S. e em seus familiares, na mãe F.V.R.S., no pai L.H.R.S. e na irmã M.C.R.S. Resultados • Foram analisadas 65 células em metáfase, para cada participante…

vários estudos comprovou que existe uma relação proporcional entre a idade da mãe e a probabilidade de o feto ser afectado por alguma anomalia cromossómica, ou seja, uma anomalia nos elementos pertencentes à sua constituição genética. Estas anomalias podem, por sua vez, provocar uma série de problemas e malformações no feto e no futuro bebé. A anomalia cromossómica mais conhecida é a síndrome de Down, que afecta, segundo dados estatísticos, 1 em cada 600 recém-nascidos, cuja incidência…