Alteração Cromossomicas

Minha Parte. Cerca de 15% a 25% das gestações evoluem para o abortamento, ou seja, para a interrupção espontânea antes de 22 semanas. A principal causa dessas perdas são alterações cromossômicas dos embriões não compatíveis com a evolução natural da gestação Ao contrário do que se imagina, a ocorrência dessas anomalias é muito comum, afetando cerca de 47% dos embriões gerados em mulheres de 30 anos de idade. No entanto, a maioria não evolui ao ponto de gerar uma gravidez clínica. Outro…

Síndrome de Down Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47

vestigiais, no entanto a proporção deste resultado foi de 1: 1:1 :1 de acordo com a lei de Mendel. Para explicar esses resultados Morgan propôs que b e v estivessem no mesmo cromossomo. Grupo de Ligação Walter Sutton propôs, em 1903, a teoria cromossômica da herança, cuja tese central é a de que os genes estão localizados nos cromossomos.Cada cromossomo possui, então, vários genes ligados formando o que se denomina Grupo de Ligação. Configurações de CIS e TRANS. Quando um…

anomalia com o nome de Síndrome de Down Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora…

Doenças causadas por alteração nos cromossomos Introdução Existem certas doenças que não são do conhecimento da população em geral. Algumas dessas doenças são denominadas de cromossomopatias. Estas patologias estão associadas a modificações nos cromossomas. A estas alterações vão ser atribuídos nomes como: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromes de…

Síndromes Cromossômicas Síndrome de Down (47, XX ou XY, +244) A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem…

necessárias para a formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc. Cada cromossomos é formado por um conjunto de genes . SE apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que está sendo gerada. DISTÚRBIOS GÉNETICOS Alterações genéticas, como anormalidades cromossômicas; Alterações ambientais, como drogas, vírus ou outros fatores prejudiciais ( como raio X); História clínica familiar; Casamentos entre parentes.…

doenças com causa exclusivamente genética serem individualmente raras, no seu conjunto são numerosas e importantes. INTRODUÇÃO As doenças genéticas humanas podem ser classificadas em: • Monogênicas • Multifatoriais • Cromossômicas DOENÇAS MONOGÊNICAS Produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene. São denominadas doenças hereditárias mendelianas, por se transmitirem segundo as Leis de Mendel. São conhecidas mais de 600 doenças hereditárias monogênicas, sendo a…

ambiental. · Exemplos de distúrbios multifatoriais. · Genética do comportamento: natureza multifatorial e métodos de estudo. MÓDULO 5 · Características cromossômicas gerais. · Cariótipo humano normal. · Alterações cromossômicas numéricas: principais síndromes. · Alterações cromossômicas estruturais: principais síndromes. MÓDULO 6 · Câncer: características gerais da doença. · A natureza genética do câncer: mutações em…

Números anômalos de cromossomos são frequentemente incompatíveis com a vida. O corpo humano pode tolerar excesso de material genético mais facilmente do que pode tolerar a falta de material genético. A maioria dos tipos conhecidos de anomalias cromossômicas envolvem cromossomos sexuais, sendo apenas um pouco menos comuns do que as anomalias autossomais. Entretanto, são geralmente menos severas. A perda do Y ou do segundo X tem efeitos drásticos sobre o desenvolvimento. Quando não levam…