DOEN AS GEN TICAS

DOENÇAS GENÉTICAS

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INTRODUÇÃO
Os genes são unidades hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas especificas na célula. Determinam a nossa constituição biológica.
São eles que nos tornam parecidos com os nossos progenitores e controlam o nosso crescimento e aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças assim como a predisposição relativamente a outras ‐ as chamadas doenças genéticas Os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 25% das doenças. Apesar de ser um número considerável, muitas das anomalias genéticas em tempos tidas como incuráveis são hoje controláveis ou tratáveis com sucesso, desde que diagnosticadas numa fase precoce. Apesar das doenças com causa exclusivamente genética serem individualmente raras, no seu conjunto são numerosas e importantes.

INTRODUÇÃO
As doenças genéticas humanas podem ser classificadas em:
• Monogênicas
• Multifatoriais
• Cromossômicas

DOENÇAS MONOGÊNICAS
Produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene. São denominadas doenças hereditárias mendelianas, por se transmitirem segundo as
Leis de Mendel. São conhecidas mais de 600 doenças hereditárias monogênicas, sendo a prevalência de um caso por cada 200 nascimentos. Podem ser:
• Autossômicas Recessivas – os genes estão presentes em autossomos e os indivíduos afetados têm duas cópias do gene mutante.
• Autossômicas Dominantes – os genes também se encontram em autossomos, mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença.
• Ligadas ao Cromossomo X – os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino.

DOENÇAS MONOGÊNICAS
EXEMPLOS

Anemia Falciforme
Hemofilia
Distrofia miotônica
Hipercolesterolemia familiar
Distrofia muscular de Duchene
Talassemia
Doenças de Tay‐Sachs
Síndrome de Marfan
Fenilcetonúria
Síndrome do X Frágil
Fibrose Cística

DOENÇAS MULTIFATORIAIS
- As doenças multifatoriais normalmente afetam vários