Alteração Cromossomicas

avanços da genética, a medicina atual tem estudado, cada vez mais, as doenças que envolvem as malformações congênitas e a deficiência mental. A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica. Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963 A síndrome cri-du-chat é uma condição genética congênita relativamente rara que acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável…

Adquirida  Mecanismos genéticos de resistência  Resistência plasmidial  Certos plasmídios (plasmídios R) possuem genes responsáveis pela síntese de enzimas que destrõem um antibiótico antes que ele destrua a bactéria.  Resistência cromossômica  Depende de mutação espontânea  Dirigida quase sempre a uma só droga e os genes são transferidos com freqüência relativamente baixa.  Transposons  Grande parte dos genes de resistência considerados plasmidiais ou…

da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos). Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas. A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel,…

substituição de aminoácidos (ácido glutâmico pela valina) na porção 6 da cadeia de b-globina. Cromossômicas: afetam a estrutura dos cromossomos. Modificação da estrutura de um cromossomo, que geralmente provoca sérios problemas ao organismo. Geralmente as mutações cromossómicas devem-se a erros de emparelhamento cromossómico durante a meiose. Os tipos fundamentais de mutação cromossómica estrutural são: translocação, duplicação, deleção e inversão.…

um tipo particular de dano. Examinaremos tipos de mudança que ocorrem no DNA, os processos e alterações que são corrigidas e recombinação entre moléculas homólogas de DNA. Tipos de Mutações Existem dois tipos de mutações genéticas: as mutações cromossômicas e as mutações gênicas. Mutações Gênicas As mutações gênicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo…

reguladores de genes. Os genes que se expressam numa determinada situação dependem das interações que o DNA estabelece com o ambiente. A herança genética não é um fatalismo. Mutações Mutações génicas Alterações que ocorrem ao nível dos genes. (Alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene, constituindo-se, deste modo, um alelo a esse gene, isto é, uma nova versão do gene.) Ocorrem durante a duplicação do DNA. Tipos: - Substituição - Inserção - Deleção O efeito de…

Síndrome “Didal” – Saiba Tudo Sobre a Síndrome de Down A síndrome de Down é um doença na qual o cromossomo 21 aparece duplicado, às vezes apenas de maneira parcial. A principal característica que os portadores da anomalia cromossômica apresentam é um retardamento mental leve ou moderado, ou seja, dificuldade de cognição. Down Além da habilidade cognitiva, a síndrome também causa deformações físicas, tanto no corpo quanto no rosto do portador. Devido a isso, geralmente a doença é…

hereditárias. Desta forma, quando o núcleo não consegue mais se dividir, a célula morre, isto significa que alterações ligadas ao material genético, levam a mutações que muitas vezes são irreversíveis. O conteúdo dessa aula esclarece ainda que a alteração de uma determinada proteína, ou de organelas citoplasmáticas e do próprio núcleo, pode levar à formação de substâncias anômalas, acabando por interferir em outros sistemas celulares, resultando em morte celular. A leitura deste tema irá…

Conceito A Síndrome de Down é sem dúvida a mais comum e a mais conhecida das aberrações cromossômicas. Inicialmente conhecida como mongolismo foi primeiramente descrita por Longdon Down em 1866, quando duas características marcantes da sua distribuição populacional chamaram a atenção: a idade materna avançada e o padrão peculiar dentro das famílias – a concordância em todos os gêmeos monozigóticos e nos outros parentes. (Snustad, 2001 apoud Valéria Siqueira Saúde & Ambiente em…

trata de uma alteração genética e que os portadores da síndrome, embora apresentem algumas dificuldades podem ter uma vida normal e realizar atividades diárias da mesma forma que qualquer outra pessoa. Não podemos negar a afirmação de que o Down apresenta algumas limitações e até mesmo precise de condições especiais para aprendizagem, mais enfatizamos, que estes através de estimulações adequadas, podem se desenvolver. 2. O QUE É SÍNDROME DE DOWN A síndrome de Down (SD) é uma…