Sindrome de down

Conceito
A Síndrome de Down é sem dúvida a mais comum e a mais conhecida das aberrações cromossômicas. Inicialmente conhecida como mongolismo foi primeiramente descrita por Longdon Down em 1866, quando duas características marcantes da sua distribuição populacional chamaram a atenção: a idade materna avançada e o padrão peculiar dentro das famílias – a concordância em todos os gêmeos monozigóticos e nos outros parentes. (Snustad, 2001 apoud Valéria Siqueira Saúde & Ambiente em Revista, Duque de Caxias, v.1, n.1, p.23-29, jan-jun 2006) Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. (Genética clínica Leonardo Leite www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm)
Entre os erros cromossomais, que provocam a Síndrome estão: Mosaicismo, Inversões e Translocações. Neste trabalho a translocação do tipo Robertsoniana foi enfatizada devido a sua grande importância e ao fato de nem sempre a idade ser fator determinante para a ocorrência deste tipo de translocação.
Saúde & Ambiente em Revista, Duque de Caxias, v.1, n.1, p.23-29, jan-jun 2006valeria Siqueira
A Síndrome de Down é um defeito congênito resultante da trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer tanto antes quanto após a formação da célula inicial é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. http://drauziovarella.com.br/doencas-esintomas/sindrome-de-down/
Esta trissomia possui três variações (Disjunção simples, Mosaicismo e Translocação) não diferindo quanto aos sinais clínicos e sendo identificada somente com teste de cariótipo1.
Há 3 tipos principais de anomalias