Educação Fisica

Módulo B2
Tema: Mutações Cromossómicas
Formadora: Aurora Alves
Formanda: Marta Fontes Nº19

Introdução
Este trabalho surge no âmbito da disciplina de Biologia. Este tema é um assunto muito interessante e ao qual tinha muita curiosidade.
Com a elaboração deste trabalho espero esclarecer essas mesmas dúvidas e descobrir mais sobre a doença, pois é uma doença muito comum em Portugal.
Mutações Cromossómicas
São alterações ou modificações súbitas ou espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo ser transmitida à geração seguinte.
As mutações podem ser génicas, quando alteram a estrutura do ADN num determinado gene, ou cromossómicas, quando alteram a estrutura ou o número de cromossomas.

Síndrome de Down
O que é?
A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é uma das muitas anomalias causadas pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente, que causa um atraso no desenvolvimento mental ou físico.

Ocorre no início da gravidez, durante a divisão das células do embrião.

Esta doença pode surgir em qualquer família, em qualquer religião ou raça, tanto no primeiro filho ou em irmãos.

Principais Caraterísticas Caraterísticas Físicas
Baixa Estatura;
Crescimento Lento;
Músculos Flácidos;
Pés Curtos;
Voz gutural.

Carateristicas Mentais
Atraso mental – QI médio de um adulto trissomia é de 24, o normal é 100;
Sossegadas;
Raramente choram;
Dificuldade na comunicação – dificuldade na articulação e nas palavras;
Amigáveis;
Gostam de música;
Quase todos os doentes, a partir dos 40 anos manifestam a doença de Alzheimer.

Problemas da Síndrome de Down
Muitos indivíduos com Trissomia 21 apresentam outros problemas, como por exemplo:
Miopia, cataratas e estrabismo;
Hérnias;
Problemas cardíacos;
Problemas de audição;
Envelhecimento precoce;
Defeitos dentários;
Distúrbios ortopédicos;
Linguagem pouco percetível;
Entre outros.