Alteracao Cromossomica 13

Citogenética clínica: A base cromossômica da doença humana Citogenética é o estudo dos cromossomos e suas anormalidades, anormalidades cromossômicas são responsáveis por doenças genéticas, ocorrendo aproximadamente um em 150 nascimentos vivos, são também a principal causa de retardo mental e abortamento. Tecnologia Citogenética e nomenclatura Na metade do século XIX, era difícil observar cromossomos individuais, contar o número deles e também examinar anormalidades estruturais. Na década de 50

derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e bactérias. Quando células humanas, em cultura de tecido, foram expostas a solução de cafeína, foram encontradas algumas quebras cromossómicas. Foi relatado que havia evidências de que a cafeína tem um efeito mutagénicos fraco. Publicada porAna ,Claudia ,Rute, Sofia, Telmaà(s)15:481 comentário: Mutações génicas As mutações génicas são alterações pontuais ao nível dos…

trissomia envolvendo o cromossomo 13 resulta de uma trissomia livre, translocação Robertsoniana ou Mosaicismo. Suas manifestações fenotípicas correspondem à Síndrome de Patau, na qual os indivíduos apresentam malformações congênitas importantes e uma sobrevida que em geral não ultrapassa 1 ano. palavras-chave: trissomia do13, síndrome de patau, trissomia livre, translocação robertsoniana, mosaicismo. ABSTRACT: Most cases of trisomy involving chromosome 13 results from free…

Trabalho de Genética BELO HORIZONTE 2011 Aberrações Cromossômicas Síndrome De Turner Belo Horizonte 2011 Sumário 1. INTRODUÇÃO........................................................................................................... 04 2. O QUE É CROMOSSOMO?...........................................................

SINDROME DE TURNER QUAL TIPO DE ALTERAÇAO - é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. SINTOMAS - Mãos e pés inchados Pescoço alado e largo Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas: Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas. Peito liso e largo em forma de escudo Pálpebras caídas Olhos ressecados Infertilidade Falta de menstruação (menstruação ausente)

1. Explique o que é o processo de não-disjunção cromossômica. A não-disjunção cromossômica é um erro na separação dos cromossomos. Dentre das principais causa da aneuploidia está a não disjunção cromossômica ou não separação de um ou mais cromossomos durante a anáfase I e/ou II da meiose ou na anáfase da mitose do zigoto. A não-disjunção ocorre mais frequentemente durante a meiose e pode-se dar tanto na primeira quanto na segunda divisão. Se ocorrer na primeira, o gameta com o…

AVALIAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO-UFSC Fernanda L. Basei Acadêmica do Curso de Graduação em Farmácia-Análises Clínicas da UFSC Fernando S. A. Maciel, Glauber Wagner, Aline Nuernberg, Tania S. Liz Acadêmicos do Curso de Graduação em Ciências Biológicas da UFSC Eliana T. Pereira, Dra. Professora do Departamento de Clínica Médica da UFSC Elza M. P. Sartorelli, Dra. Professora do Departamento de Biologia…

Técnico Modular em Química. Disciplina: Biologia Molecular e Genética Doenças Cromossômicas Cuiabá/MT Nov/2014 Instituto Federal De Educação, Ciências e Tecnologia De Mato Grosso – IFMT Campus Cuiabá – Bela Vista, Engenharia de Alimentos. Disciplina: Higiene e Sanitização. Docente: Sandra Mariotto Discentes: Patrícia Cristina, Paulo Serafim, Gisele Fabiani, Thaina Maria Doenças Cromossômicas

Síndromes Cromossômicas Anomalias Cromossômicas Introdução Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do indivíduo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e dois são sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os…

anomalias cromossômicas em que atingem meninos e meninas é porque há uma alteração em algum dos 22 pares de cromossomos. E as anomalias em que atingem somente o sexo masculino ou sexo feminino é porque houve a alteração no par sexual. Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada mutação cromossômica. Essas mutações podem ser classificadas em dois tipos: Numéricas (quando há alteração no número de cromossomos) e Estruturais (quando há…