Alteracao Cromossomica 13

Introdução 6 Três anomalias são elas: cromossômica; Genetica; Congênitas. Cada anomalia tem um sintoma, causas e tratamento, pois cada uma tem uma forma de manifestra, pode ser malformação, ter um aborto espontâneo, Perturbação, deformação e Displasia. Desenvolvimento Anomalia Cromossômica O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências

Síndrome Cromossômica São anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos, parcialmente alteradas ou deletadas resultando na má formação estrutural, funcional ou anatômica do individuo. Em geral e causada pelo cariótipo com 46 cromossomos, neste caso pode vir defeituoso por diversos motivos, em sua maior parte pela genética que não controlamos, fazendo com que o organismo se desenvolva limites orgânicos. Trissomia 21 (Síndrome

química que leva a produção de um pigmento amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melanina. Essa célula se multiplica e de repente aparece uma mancha amarelada em sua pele. Provavelmente essa proteína poderá ter sofrido uma alteração em sua sequência de aminoácidos, tendo havido a substituição de um aminoácido por outro, o que acarretou uma mudança em seu mecanismo de actuação e, como consequência levou à produção de um pigmento de cor diferente. Agora, como a…

química que leva a produção de um pigmento amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melanina. Essa célula se multiplica e de repente aparece uma mancha amarelada em sua pele. Provavelmente essa proteína poderá ter sofrido uma alteração em sua sequência de aminoácidos, tendo havido a substituição de um aminoácido por outro, o que acarretou uma mudança em seu mecanismo de actuação e, como consequência levou à produção de um pigmento de cor diferente. Agora, como a…

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS BIOLOGIA – ENGERMAGEM Professor Esp. André Luís Souza Stella Professora Esp. Lúcia R. Iori MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • DNA: • É a molécula da vida. A sigla DNA vem de Ácido Desoxirribonucleico. É no DNA que toda a informação genética de um organismo é armazenada e transmitida para seus descendentes. Essa carga genética está contida no núcleo e todas as células de um organismo. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: CONCEITOS • CROMOSSOMO: •…

1. INTRODUÇÃO 1.1. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Cromossomos são estruturas que contém toda nossa informação genética. São fitas de DNA enoveladas em proteínas denominadas histonas, dispostos em pares dentro do núcleo de cada célula (SNUSTAD, 2013). Existem meios de identificar cada espécie somente pelo número dos cromossomos, essa identificação é feita pela montagem de cariótipo, que são fotos ou ideogramas de todos os cromossomos organizados por tamanho na fase de metáfase na célula, onde os…

. Sumario Introdução .................................................................................................................. 4 1. Anomalias cromossômicas ..................................................................................5, 6 1.1 Anomalias Estruturais .......................................................................................7, 8 1.2 Anomalias numéricas ........................................................................................8, 9 2

DOENÇASCROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais,ou ambos. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA ANOMALIAS…

mutações, defina os seguintes termos: a) mutações gênicas ou pontuais b) mutações cromossômicas estruturais c) mutações cromossômicas numéricas d) mutações espontâneas e) mutações induzidas f) mutações neutras g) mutações estáveis ou fixas h) mutações instáveis ou dinâmicas i) mutações somáticas j) mutações gaméticas 13) Escreva sobre os agentes mutagênicos físicos: a) radiações ionizantes/raio…

Pré-natal ......................................................................................... 6 3. Indicações Clínicas para Estudos Citogenéticos Pré-Natal – Cariótipo Fetal ........................ 7 3.1. História Familiar de Anormalidades Cromossômicas ..................................................... 8 3.2. Idade Materna Avançada ................................................................................................. 9 3.3. Anormalidades e Malformação Genética…