Alteracao Cromossomica 13

O conceito de aberrações cromossômicas Sabemos que cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomoscaracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Às vezes, porém, acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ação de agentes externos como, por exemplo, as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numéri¬ca ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica,…

de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas. Aberrações cromossomicas estruturais São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento,…

Estrutura Cromossômica * Compactação do DNA: diminuição do espaço físico * Cromatina é o DNA associado a 5 ptns básicas (histonas) * Níveis de compactação da cromatina: * 1° nucleossoma: As histonas H2A, H2B, H3 e H4, formam grupos de 8 ptns (octâmero) que se associam ao DNA em intervalos de 200 pares de bases. A histona H1 se associa ao DNA formando uma fibra de 10nm, reduzindo seu tamanho entre 6 e 7 vezes * 2° Solenóide: Enrolamento de 6 nucleossomos na forma de solenoide

Síndrome de Down Causas das alterações cromossômicas • Mutações e alterações cromossômicas podem ser responsáveis pelas formação de indivíduos física ou psicologicamente anormais, ou mesmo inviáveis. • As causas gênicas e ambientais que poderiam originar essas alterações cromossômicas não são totalmente conhecidas. Causas das alterações cromossômicas • Predisposição genética para não disjunção – Isso foi observado devido a ocorrência de mais de uma criança com aneuploidia em uma irmandade. •

5-Doutora em Genética. Professora da Escola de Saúde da Faculdades As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Nos últimos anos, a citogenética tem se mostrado uma importante ferramenta para avaliação do diagnóstico de diversas síndromes cromossômicas tais como as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader-Willi,…

cromossomos também apresentam doenças diversas, dependendo de qual par de cromossomos se encontra o “defeito”. Veremos a seguir algumas doenças causadas pela hereditariedade. DOENÇAS HEREDITÁRIAS -Mutação Genética: Definição Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam processos de recombinação), podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. Estas modificações na estrutura do DNA também podem…

Oliveira. ESTHER, Hannah. SANTOS, Marcilene Ribeiro dos. SANTOS, Marcos Adriano Olegário. Biologia, genética. 2015. F. Seminário em grupo bimestral. Escola Estadual Dr. “Ytrio Corrêa”. 2015. Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozóides) e outras a nível somático, que atuam nas células somáticas do nosso…

Anomalias Cromossômicas Os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas. Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas,

chamado de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Conceito: Síndromes genéticas são distúrbios determinados…

Síndromes Cromossômicas Síndromes cromossômicas são aquelas causadas por alterações na estrutura ou no número de cromossomos nas células. Essa anormalidade recebe o nome também de aneuploidia, que se manifesta pela mutação, configurando uma trissomia (quando existe um filamento de cromatina a mais), ou então monossomia (quando há um filamento de cromatina a menos). Tais alterações podem ocorrer durante a formação de gametas, e suas causas são, na maioria das vezes, a permutação, a…